重型地中海貧血可通過造血干細胞移植、輸血治療、祛鐵治療、基因治療等方式干預,但無法完全治愈。該病屬于遺傳性溶血性貧血,需終身管理。
唯一可能根治的方法,適用于配型成功的兒童患者。移植后需長期服用免疫抑制劑環(huán)孢素、他克莫司預防排斥反應(yīng)。
定期輸注濃縮紅細胞維持血紅蛋白水平,每2-4周需輸血一次。長期輸血可能導致鐵過載,需配合祛鐵治療。
使用鐵螯合劑地拉羅司、去鐵胺促進體內(nèi)過量鐵的排泄。鐵過載會損害心臟、肝臟等器官功能。
通過基因編輯技術(shù)修復β珠蛋白基因缺陷,目前處于臨床試驗階段??赡艹蔀槲磥砀涡灾委熯x擇。
患者需定期監(jiān)測血清鐵蛋白、肝功能等指標,避免感染,保證優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素補充。建議在血液科??漆t(yī)生指導下制定個體化治療方案。