權(quán)威問答
白化病通常無法通過彩超直接診斷，彩超主要用于檢查內(nèi)臟器官結(jié)構(gòu)異常而非色素代謝問題。白化病的診斷需結(jié)合臨床表現(xiàn)、基因檢測及眼科檢查等綜合評估。
白化病確診依賴皮膚毛發(fā)特征、眼球震顫等典型癥狀，以及TYR、OCA2等基因檢測，彩超對診斷無直接幫助。
彩超可排查合并的內(nèi)臟異常，如部分綜合征型白化病可能伴發(fā)出血傾向或器官畸形，但非特異性檢查手段。
必須進行眼底鏡檢查和視覺誘發(fā)電位測試，白化病患者普遍存在視網(wǎng)膜色素缺失、視神經(jīng)通路異常等特征性改變。
通過血液或唾液樣本進行基因測序是金標(biāo)準(zhǔn)，能明確酪氨酸酶缺乏或黑色素小體轉(zhuǎn)運障礙等具體分型。
建議疑似白化病患者至皮膚科和眼科聯(lián)合就診，避免過度依賴影像學(xué)檢查，日常需嚴(yán)格防曬并定期監(jiān)測視力變化。
.jpg)
