胎兒巨膀胱指超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒膀胱異常增大(前后徑超過7毫米),可能由尿道梗阻、染色體異常、神經(jīng)源性膀胱或先天性代謝疾病等因素引起。
后尿道瓣膜等結構異常導致排尿受阻,膀胱內尿液潴留。需通過胎兒鏡手術解除梗阻,嚴重者需產后泌尿外科干預。
18三體綜合征等染色體疾病常伴膀胱發(fā)育異常。需進行羊水穿刺確診,合并多發(fā)畸形時需多學科評估預后。
脊柱裂等神經(jīng)管缺陷導致膀胱肌張力異常。產后需間歇導尿管理,部分患兒需使用抗膽堿能藥物改善儲尿功能。
罕見遺傳代謝病如嘌呤代謝障礙可引起膀胱擴張。需檢測羊水代謝物,出生后需特殊飲食及藥物治療。