多指畸形是一種先天性手部或足部發(fā)育異常,主要表現(xiàn)為手指或腳趾數(shù)量超過(guò)正常數(shù)量,可分為軸前型、軸后型、中央型等類(lèi)型。
多指畸形具有家族遺傳傾向,部分病例與基因突變有關(guān),如GLI3、HOXD13等基因異常。建議有家族史者進(jìn)行遺傳咨詢(xún)。
孕期接觸致畸物質(zhì)如輻射、化學(xué)藥物,或母體患有糖尿病等疾病可能干擾胎兒肢體發(fā)育。孕期應(yīng)避免接觸高危因素。
可能伴發(fā)于某些遺傳綜合征,如短肋多指綜合征、口面指綜合征等,通常合并其他器官異常。需進(jìn)行全身系統(tǒng)評(píng)估。
妊娠4-8周時(shí)肢體芽發(fā)育受阻,導(dǎo)致指線(xiàn)分離障礙??赡芘c信號(hào)通路異常或血供不足有關(guān)。
確診后需評(píng)估功能影響程度,輕度可通過(guò)康復(fù)訓(xùn)練改善,嚴(yán)重者需手術(shù)矯正。建議盡早就診手外科或整形外科制定個(gè)體化方案。
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2025-11-14
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