權(quán)威問答
羊水穿刺異常結(jié)果通常在3-7個工作日內(nèi)通知，具體時間受實驗室檢測流程、異常類型復(fù)雜程度、醫(yī)院報告審核機(jī)制、節(jié)假日等因素影響。
常規(guī)核型分析需細(xì)胞培養(yǎng)，耗時較長；快速熒光原位雜交技術(shù)可縮短部分染色體異常檢出時間。
常見三體異?？赡軆?yōu)先報告，微缺失微重復(fù)等復(fù)雜變異需進(jìn)行二代測序驗證，延長復(fù)核周期。
三級醫(yī)院多實行雙人復(fù)核制度，異常結(jié)果需經(jīng)遺傳咨詢師與產(chǎn)前診斷專家共同確認(rèn)后發(fā)放。
危及胎兒生命的嚴(yán)重畸形如18三體等，部分機(jī)構(gòu)會啟動快速通道24小時內(nèi)電話預(yù)警。
建議孕婦保持通訊暢通，異常報告需及時前往產(chǎn)前診斷門診進(jìn)行遺傳咨詢，后續(xù)可能需絨毛取樣或臍血穿刺進(jìn)一步確診。
