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什么叫特納綜合征
病情描述:
突然發(fā)現(xiàn)我女兒的身材比較矮小，去醫(yī)院檢查后才知道是特納綜合癥，什么叫特納綜合征？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 榮春紅 副主任醫(yī)師 中日友好醫(yī)院

    特納綜合征是一種先天性染色體異常疾病，主要由X染色體缺失或結構異常引起，典型表現(xiàn)包括身材矮小、性腺發(fā)育不良、心血管畸形等。

    1、病因：

    特納綜合征由女性缺失一條X染色體或X染色體結構異常導致，屬于先天性遺傳疾病，無法通過后天因素預防。

    2、典型癥狀：

    患者表現(xiàn)為身材明顯矮小、卵巢發(fā)育不全導致原發(fā)性閉經，部分伴有頸蹼、肘外翻等軀體特征，多數(shù)存在生育障礙。

    3、診斷方法：

    通過染色體核型分析可發(fā)現(xiàn)45,X或X染色體嵌合體等異常，結合生長遲緩、第二性征缺失等臨床表現(xiàn)確診。

    4、治療措施：

    采用生長激素促進身高發(fā)育，雌激素替代治療誘導青春期，必要時通過輔助生殖技術解決生育問題，需終身多學科隨訪管理。

    建議患者在內分泌科和遺傳科指導下定期監(jiān)測生長發(fā)育及代謝指標，早期干預可顯著改善生活質量。

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