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權威問答

查疾病 找醫(yī)生 找醫(yī)院
為什么要做羊水穿刺檢查
病情描述:
我懷孕三個月了，我去醫(yī)院檢查想看寶寶是否有遺傳性疾病，醫(yī)生說做羊水穿刺，這是為什么？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 榮春紅 副主任醫(yī)師 中日友好醫(yī)院

    羊水穿刺檢查主要用于排查胎兒染色體異常、遺傳代謝病、神經(jīng)管缺陷等先天性疾病，常見適應癥包括高齡妊娠、唐篩高風險、超聲異常、家族遺傳病史等。

    1、染色體異常排查

    通過分析羊水中胎兒脫落細胞核型，可確診唐氏綜合征等染色體疾病。檢查時間通常在妊娠16-22周進行，準確率超過95%。

    2、遺傳代謝病診斷

    檢測羊水生化指標可發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥等先天性代謝缺陷。對于有相關家族史的孕婦，該檢查能提供明確的產(chǎn)前診斷依據(jù)。

    3、神經(jīng)管缺陷篩查

    羊水甲胎蛋白檢測能輔助診斷脊柱裂等神經(jīng)管閉合異常。結合超聲檢查，診斷準確性能顯著提高。

    4、感染性疾病檢測

    部分宮內(nèi)感染如巨細胞病毒感染可通過羊水病原體檢測發(fā)現(xiàn)。對于有明確感染暴露史的孕婦具有重要診斷價值。

    建議孕婦在醫(yī)生指導下根據(jù)個體情況選擇檢查，檢查后需注意休息并觀察胎動變化，出現(xiàn)異常需及時就醫(yī)。

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