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先天小兒畸形是指胎兒在母體發(fā)育過程中因遺傳或環(huán)境因素導(dǎo)致的結(jié)構(gòu)或功能異常，主要包括染色體異常、單基因遺傳病、多因素遺傳病和致畸物暴露等類型。

1、染色體異常

唐氏綜合征等染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異?？蓪?dǎo)致特殊面容、智力障礙等癥狀，需通過產(chǎn)前篩查和遺傳咨詢預(yù)防。

2、單基因遺傳病

如地中海貧血等由特定基因突變引起，表現(xiàn)為血液系統(tǒng)異常，需進(jìn)行基因檢測和靶向治療。

3、多因素遺傳病

先天性心臟病等由遺傳與環(huán)境共同作用導(dǎo)致，需通過超聲篩查和手術(shù)矯正。

4、致畸物暴露

孕期接觸酒精、輻射等致畸因素可能引發(fā)胎兒發(fā)育異常，需嚴(yán)格避免高危暴露。

孕婦應(yīng)規(guī)范產(chǎn)檢并避免接觸致畸物，新生兒出生后及時(shí)進(jìn)行先天畸形篩查和早期干預(yù)。