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羊水穿刺異常怎么辦
病情描述:
我前兩個星期做了羊水穿刺，今天拿到報告是異常，應該怎么辦？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 張向寧 主任醫(yī)師 山東大學齊魯醫(yī)院

    羊水穿刺異常可能由胎兒染色體異常、遺傳代謝病、宮內感染或技術誤差引起，需通過遺傳咨詢、針對性產(chǎn)前診斷、宮內治療或終止妊娠等方式處理。

    1、染色體異常

    胎兒染色體非整倍體如21三體綜合征是常見原因，表現(xiàn)為超聲軟指標異常，可進行熒光原位雜交技術確診，藥物無法干預，需根據(jù)情況選擇繼續(xù)妊娠或終止。

    2、遺傳代謝病

    氨基酸代謝異常等單基因病可能導致結果異常，常伴隨胎兒生長受限，需通過基因測序明確診斷，部分疾病可通過特殊奶粉進行飲食治療。

    3、宮內感染

    巨細胞病毒等病原體感染可引起羊水細胞學改變，多合并胎兒結構畸形，確診后可使用更昔洛韋等抗病毒藥物進行宮內治療。

    4、檢測誤差

    母血污染或細胞培養(yǎng)失敗可能導致假陽性結果，需重復穿刺或結合無創(chuàng)DNA檢測驗證，這種情況胎兒實際健康概率較高。

    發(fā)現(xiàn)羊水穿刺異常后建議立即轉診至產(chǎn)前診斷中心，避免高脂飲食，保持每日優(yōu)質蛋白攝入，遵醫(yī)囑完成后續(xù)系列超聲監(jiān)測。

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