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唐氏兒在B超下的特征
病情描述:
明天準(zhǔn)備去做四維彩超，唐氏兒在B超下會(huì)有什么樣的特征？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 張向?qū)?/span> 主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

    唐氏兒在B超下的特征主要包括頸項(xiàng)透明層增厚、鼻骨缺失或發(fā)育不良、心臟結(jié)構(gòu)異常、四肢短小等。這些特征通常在孕早期或孕晚期的超聲檢查中可觀察到。

    1、頸項(xiàng)透明層增厚

    頸項(xiàng)透明層增厚是唐氏兒在孕早期B超中的常見表現(xiàn)，厚度超過3毫米可能與染色體異常相關(guān)，需結(jié)合血清學(xué)篩查進(jìn)一步評(píng)估。

    2、鼻骨缺失

    約60%-70%的唐氏兒存在鼻骨缺失或發(fā)育不良，孕11-14周B超檢查中鼻骨顯影不清晰可作為軟指標(biāo)之一。

    3、心臟結(jié)構(gòu)異常

    約40%-50%的唐氏兒伴有心臟結(jié)構(gòu)異常，B超可觀察到室間隔缺損、房室通道等特征性改變，需進(jìn)行胎兒超聲心動(dòng)圖確診。

    4、四肢短小

    唐氏兒可能出現(xiàn)股骨和肱骨長(zhǎng)度低于孕周標(biāo)準(zhǔn)值，同時(shí)伴有第五指中節(jié)指骨發(fā)育不良，這些特征在孕中期三維B超中較明顯。

    發(fā)現(xiàn)上述B超特征時(shí)應(yīng)及時(shí)進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)或羊水穿刺確診，孕期需加強(qiáng)產(chǎn)檢頻率，出生后需評(píng)估先天性心臟病等并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)。

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