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權(quán)威問答

查疾病 找醫(yī)生 找醫(yī)院
介入性產(chǎn)前診斷穿刺的適應(yīng)癥
病情描述:
老公是廣東人，我怕胎兒有貧血，所以想做介入性產(chǎn)前穿刺，介入性產(chǎn)前診斷穿刺的適應(yīng)癥？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 張向?qū)?/span> 主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

    介入性產(chǎn)前診斷穿刺的適應(yīng)癥主要有胎兒染色體異常高風(fēng)險(xiǎn)、超聲檢查結(jié)構(gòu)異常、遺傳病家族史、母體血清篩查異常等。

    1、染色體異常高風(fēng)險(xiǎn)

    孕婦年齡超過35歲或唐氏篩查顯示高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，需通過羊膜穿刺術(shù)或絨毛取樣排除胎兒染色體疾病，如21三體綜合征。

    2、超聲結(jié)構(gòu)異常

    超聲發(fā)現(xiàn)胎兒心臟缺損、神經(jīng)管缺陷等結(jié)構(gòu)畸形時(shí)，需進(jìn)行介入性診斷明確是否合并遺傳異常，常見檢測方式包括臍帶血穿刺。

    3、遺傳病家族史

    夫妻雙方攜帶地中海貧血、血友病等單基因遺傳病致病基因時(shí)，需通過絨毛活檢進(jìn)行基因診斷，檢測胎兒是否患病。

    4、血清篩查異常

    母體血清甲胎蛋白異常升高可能提示胎兒神經(jīng)管缺陷，需結(jié)合羊水穿刺檢測甲胎蛋白濃度及染色體核型分析。

    建議孕婦在專業(yè)遺傳咨詢指導(dǎo)下，根據(jù)個(gè)體情況選擇適宜的產(chǎn)前診斷方案，術(shù)后注意休息并監(jiān)測胎心變化。

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