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權(quán)威問答

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小孩遺傳代謝病怎么辦
病情描述:
我有代謝病，我的兒子也遺傳了，這個應(yīng)該怎么辦呀？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 王雪梅 主任醫(yī)師 北京大學第三醫(yī)院

    小孩遺傳代謝病可通過飲食調(diào)整、藥物治療、定期監(jiān)測、基因治療等方式干預。遺傳代謝病通常由基因突變導致酶缺陷、代謝通路異常、毒素積累、多系統(tǒng)損害等原因引起。

    1、飲食調(diào)整

    限制特定營養(yǎng)素攝入，如苯丙酮尿癥需低苯丙氨酸飲食，使用特殊配方奶粉替代普通乳制品，避免高蛋白食物加重代謝負擔。

    2、藥物治療

    根據(jù)具體疾病使用靶向藥物，如高氨血癥可用苯甲酸鈉降低血氨，楓糖尿癥需補充硫胺素，戈謝病需酶替代治療。需嚴格遵醫(yī)囑調(diào)整劑量。

    3、定期監(jiān)測

    家長需定期檢測血尿代謝指標，如血氨、氨基酸譜、有機酸等，通過新生兒篩查及早發(fā)現(xiàn)異常，每3-6個月評估生長發(fā)育情況。

    4、基因治療

    針對部分單基因遺傳病可采用基因編輯技術(shù)，如腺相關(guān)病毒載體遞送正?；?，目前已有針對甲基丙二酸血癥等疾病的臨床試驗。

    家長需建立長期管理計劃，攜帶患兒定期至遺傳代謝?？齐S訪，避免感染等誘因，必要時進行骨髓移植等根治性治療。

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