權(quán)威問(wèn)答
懷有智障胎兒的孕婦可能出現(xiàn)胎兒發(fā)育遲緩、胎動(dòng)異常、超聲結(jié)構(gòu)異常、血清篩查指標(biāo)異常等表現(xiàn)，需結(jié)合產(chǎn)前診斷綜合評(píng)估。
胎兒頭圍、腹圍或股骨長(zhǎng)測(cè)量值持續(xù)低于孕周標(biāo)準(zhǔn)，可能與染色體異常或先天性代謝疾病有關(guān)，需通過(guò)超聲動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)并結(jié)合無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)進(jìn)一步排查。
胎動(dòng)減少或模式異?？赡芴崾咎褐袠猩窠?jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙，建議家長(zhǎng)每日定時(shí)記錄胎動(dòng)次數(shù)，異常時(shí)及時(shí)進(jìn)行胎心監(jiān)護(hù)和生物物理評(píng)分。
NT增厚、側(cè)腦室增寬等超聲軟指標(biāo)異常與智力障礙相關(guān)，需通過(guò)羊水穿刺進(jìn)行染色體微陣列分析或全外顯子測(cè)序明確病因。
孕中期唐氏篩查或三聯(lián)篩查高風(fēng)險(xiǎn)提示染色體異常概率增高，孕婦需在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇絨毛取樣或臍帶穿刺等確診性檢查。
建議孕婦規(guī)范完成所有產(chǎn)前篩查項(xiàng)目，保持均衡營(yíng)養(yǎng)攝入，避免接觸致畸物質(zhì)，發(fā)現(xiàn)異常指標(biāo)時(shí)配合醫(yī)生進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和介入性產(chǎn)前診斷。
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