權(quán)威問答
重型地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，屬于β珠蛋白生成障礙性貧血的嚴(yán)重類型，主要表現(xiàn)有貧血、黃疸、肝脾腫大等，需通過輸血和去鐵治療維持生命。
由HBB基因突變導(dǎo)致β珠蛋白鏈合成不足，父母攜帶致病基因時(shí)子女有較高發(fā)病概率，需通過基因檢測(cè)確診，治療依賴規(guī)律輸血和祛鐵劑如地拉羅司、去鐵胺。
骨髓內(nèi)紅細(xì)胞前體因珠蛋白鏈比例失衡提前凋亡，引發(fā)嚴(yán)重貧血，可能伴隨骨質(zhì)疏松和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，需補(bǔ)充葉酸并監(jiān)測(cè)血清鐵蛋白水平。
異常血紅蛋白在紅細(xì)胞內(nèi)沉淀形成包涵體，導(dǎo)致血管外溶血，常見黃疸和脾功能亢進(jìn)，重度脾腫大時(shí)需考慮脾切除術(shù)。
長(zhǎng)期輸血導(dǎo)致鐵沉積在心臟、肝臟等器官，可能引發(fā)心力衰竭和內(nèi)分泌紊亂，需使用祛鐵劑聯(lián)合維生素C促進(jìn)排鐵。
患者需保持高蛋白飲食，避免感染誘發(fā)溶血危象，造血干細(xì)胞移植是目前唯一根治手段，建議育齡夫婦做好產(chǎn)前基因篩查。
