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無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測適應人群
病情描述:
我屬于大齡產(chǎn)婦了，懷孕5個月了，怕孩子有什么問題，想去做無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，想知道這種檢測適應人群是哪些？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 張向寧 主任醫(yī)師 山東大學齊魯醫(yī)院

    無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測適用于高齡孕婦、唐氏綜合征高風險人群、有不良孕產(chǎn)史者及拒絕侵入性檢查的孕婦。

    1、高齡孕婦

    35歲以上孕婦胎兒染色體異常概率增加，無創(chuàng)檢測可評估常見非整倍體風險，需結合超聲檢查綜合判斷。

    2、高風險人群

    血清學篩查顯示21/18/13三體高風險值孕婦，無創(chuàng)檢測可作為二次篩查手段，準確率超過常規(guī)血清篩查。

    3、不良孕產(chǎn)史

    既往生育過染色體異常胎兒或多次自然流產(chǎn)的孕婦，檢測可提供染色體異常風險評估，需遺傳咨詢后決策。

    4、拒絕侵入檢查

    懼怕羊膜穿刺導致流產(chǎn)風險的孕婦，無創(chuàng)檢測可提供近似診斷水平的篩查結果，但陽性者仍需確診性檢查。

    檢測前應充分咨詢遺傳學專家，結合超聲等檢查綜合評估，檢測結果異常時需通過羊水穿刺等診斷技術確認。

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