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新生兒苯丙酮尿癥是怎么引起的
病情描述:
我家兒子患有了新生兒苯丙酮尿癥，那么這個(gè)病是怎么引起的呢？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 張文同 主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

    新生兒苯丙酮尿癥主要由PAH基因突變、四氫生物蝶呤缺乏、遺傳因素及母體代謝異常引起，可通過飲食控制、藥物治療、酶替代療法及基因治療等方式干預(yù)。

    1、PAH基因突變

    苯丙氨酸羥化酶基因缺陷導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙，表現(xiàn)為嘔吐、濕疹及發(fā)育遲緩。需采用低苯丙氨酸配方奶粉喂養(yǎng)，藥物如沙丙蝶呤可輔助治療。

    2、四氫生物蝶呤缺乏

    BH4合成酶異常影響神經(jīng)遞質(zhì)生成，伴隨肌張力低下和癲癇發(fā)作。需補(bǔ)充四氫生物蝶呤，配合左旋多巴和5-羥色胺前體藥物干預(yù)。

    3、遺傳因素

    常染色體隱性遺傳模式致病，患兒需終身監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸濃度。家長(zhǎng)需定期進(jìn)行新生兒篩查，早期使用特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品。

    4、母體代謝異常

    妊娠期高苯丙氨酸血癥可能通過胎盤影響胎兒，建議孕前進(jìn)行攜帶者篩查，產(chǎn)后立即啟動(dòng)飲食治療避免腦損傷。

    確診患兒需嚴(yán)格限制天然蛋白質(zhì)攝入，定期檢測(cè)血苯丙氨酸水平，在遺傳代謝科醫(yī)生指導(dǎo)下調(diào)整治療方案。

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