胎兒先天畸形可能由遺傳因素、孕期感染、藥物或化學(xué)物質(zhì)暴露、營養(yǎng)缺乏等原因引起,需通過產(chǎn)前篩查和孕期保健降低風(fēng)險。
染色體異?;蚧蛲蛔兛赡軐?dǎo)致胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育異常,如唐氏綜合征。建議有家族史的夫婦進行孕前遺傳咨詢,孕期通過無創(chuàng)DNA或羊水穿刺篩查。
風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等病原體可能干擾胎兒器官形成,表現(xiàn)為心臟畸形或聽力損傷。孕前接種疫苗、避免接觸感染者是關(guān)鍵預(yù)防措施。
酒精、煙草、電離輻射或某些抗生素(如四環(huán)素類)可致神經(jīng)管缺陷或面部畸形。妊娠期應(yīng)嚴(yán)格避免接觸致畸物質(zhì),必要時在醫(yī)生指導(dǎo)下用藥。
葉酸不足增加脊柱裂風(fēng)險,碘缺乏影響甲狀腺發(fā)育。孕前3個月至孕早期需每日補充400微克葉酸,并保證均衡膳食。
孕期定期產(chǎn)檢結(jié)合超聲排畸檢查可早期發(fā)現(xiàn)異常,避免高齡妊娠、控制慢性疾病也有助于降低畸形發(fā)生概率。