權(quán)威問答
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地中海貧血可能由遺傳因素、鐵代謝異常、血紅蛋白合成障礙、繼發(fā)性貧血等原因引起，可通過基因檢測、鐵劑治療、輸血支持、骨髓移植等方式干預。
該病屬于常染色體隱性遺傳病，父母攜帶突變基因可能導致子女發(fā)病。治療需依賴定期輸血或造血干細胞移植，常用藥物包括去鐵胺、地拉羅司等鐵螯合劑。
長期輸血導致鐵過載，引發(fā)肝脾腫大等并發(fā)癥。需監(jiān)測血清鐵蛋白水平，使用去鐵酮等藥物促進鐵排泄，配合維生素C增強排鐵效果。
珠蛋白肽鏈比例失衡導致溶血性貧血，表現(xiàn)為黃疸、骨骼畸形。輕癥可補充葉酸，中重度需輸注洗滌紅細胞，羥基脲可誘導胎兒血紅蛋白生成。
慢性感染或營養(yǎng)不良可能加重貧血癥狀。需控制感染源并加強營養(yǎng)，嚴重者可短期使用促紅細胞生成素，避免使用鐵劑以免加重鐵沉積。
患者應避免高鐵飲食，定期監(jiān)測血常規(guī)和鐵代謝指標，育齡夫婦建議進行基因篩查以評估胎兒患病風險。
