產(chǎn)前診斷是通過醫(yī)學手段對胎兒進行先天性缺陷或遺傳性疾病檢測的技術,需要做產(chǎn)前診斷的孕婦主要包括高齡孕婦、有異常孕產(chǎn)史者、家族遺傳病史攜帶者以及孕期篩查高風險人群。
35歲以上孕婦因卵子質(zhì)量下降導致胎兒染色體異常概率升高,需通過羊水穿刺或無創(chuàng)DNA檢測排除唐氏綜合征等風險。
既往生育過染色體異常胎兒、多次自然流產(chǎn)或死胎的孕婦,需進行絨毛取樣或臍帶血穿刺等侵入性診斷。
夫妻任一方攜帶地中海貧血、血友病等單基因遺傳病致病基因時,需通過基因檢測結合超聲評估胎兒健康狀況。
唐篩、NT超聲等常規(guī)篩查提示高風險者,需進一步通過產(chǎn)前診斷明確胎兒是否存在結構畸形或染色體異常。
建議符合高危因素的孕婦在孕18-24周完成系統(tǒng)超聲檢查,必要時在專業(yè)醫(yī)生指導下選擇適合的產(chǎn)前診斷方案。