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孤獨(dú)癥與Rett綜合征的區(qū)別主要體現(xiàn)在發(fā)病機(jī)制、癥狀表現(xiàn)、病程進(jìn)展及遺傳特征四個(gè)方面。孤獨(dú)癥屬于神經(jīng)發(fā)育障礙，Rett綜合征則是X染色體基因突變導(dǎo)致的罕見(jiàn)遺傳病。

1、發(fā)病機(jī)制

孤獨(dú)癥病因復(fù)雜，與多基因及環(huán)境因素相關(guān)；Rett綜合征由MECP2基因突變引起，女性發(fā)病率顯著高于男性。

2、癥狀表現(xiàn)

孤獨(dú)癥以社交障礙和刻板行為為核心癥狀；Rett綜合征則伴隨手部失用、語(yǔ)言喪失及進(jìn)行性運(yùn)動(dòng)功能退化等特征性表現(xiàn)。

3、病程進(jìn)展

孤獨(dú)癥癥狀多在3歲前顯現(xiàn)且持續(xù)終身；Rett綜合征經(jīng)歷1-4歲退化期后可能進(jìn)入相對(duì)穩(wěn)定期，但運(yùn)動(dòng)障礙不可逆。

4、遺傳特征

孤獨(dú)癥家族聚集性明顯但無(wú)明確遺傳模式；Rett綜合征呈X連鎖顯性遺傳，男性胎兒常致死，存活者癥狀更嚴(yán)重。

建議發(fā)現(xiàn)發(fā)育異常時(shí)盡早就診兒童神經(jīng)內(nèi)科或發(fā)育行為科，通過(guò)基因檢測(cè)和發(fā)育評(píng)估進(jìn)行鑒別診斷，避免延誤干預(yù)時(shí)機(jī)。