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什么是白化病
病情描述:
女朋友皮膚很白,眼睛也有點(diǎn)白,媽媽說可能是白化病,想了解一下什么是白化???
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診,醫(yī)生的建議僅供參考
  • 張建中 主任醫(yī)師 北京大學(xué)人民醫(yī)院

    白化病是一種先天性遺傳代謝疾病,主要表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)及眼睛黑色素合成障礙,可分為眼皮膚白化病、眼白化病等類型。

    1、遺傳因素:

    白化病主要由TYR、OCA2等基因突變導(dǎo)致酪氨酸酶功能缺陷,影響黑色素合成?;颊咝瓒ㄆ谶M(jìn)行皮膚檢查,避免紫外線傷害,可遵醫(yī)囑使用防曬霜、維生素D補(bǔ)充劑。

    2、眼部癥狀:

    虹膜半透明、畏光、視力低下是典型表現(xiàn),可能與視神經(jīng)通路異常有關(guān)。建議佩戴防紫外線眼鏡,定期眼科評(píng)估,必要時(shí)使用人工淚液緩解干眼癥狀。

    3、皮膚表現(xiàn):

    全身皮膚乳白色或粉紅色,易出現(xiàn)曬傷、光敏性皮炎。日常需嚴(yán)格物理防曬,可遵醫(yī)囑外用潤膚劑,避免使用刺激性護(hù)膚品。

    4、罕見并發(fā)癥:

    部分類型可能伴隨出血傾向或免疫缺陷,與Hermansky-Pudlak綜合征等合并癥相關(guān)。需監(jiān)測(cè)血小板功能,必要時(shí)進(jìn)行??浦委煛?/p>

    白化病患者應(yīng)保持均衡飲食,適當(dāng)增加富含維生素A、E的食物如胡蘿卜、堅(jiān)果,避免長時(shí)間陽光直射并建立終身防曬習(xí)慣。

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身上長白毛可能是正常生理表現(xiàn),也可能是毛囊受損、營養(yǎng)不良、白癜風(fēng)、白化病等原因?qū)е碌摹?1.正常生理表現(xiàn):如局部皮膚上有一些細(xì)小的絨毛顏色較淺,其他部位沒有,身體也無明顯不適癥狀,屬于正常的生理現(xiàn)象,一般無需處理。 2.毛囊受損:外傷、拔毛、脫毛、化妝品使用不當(dāng)、紫外線照射等,都可使局部毛囊受損,影響毛發(fā)吸收營養(yǎng),無法形成較多的黑色素,可出現(xiàn)白毛。 3.營養(yǎng)不良:當(dāng)體內(nèi)缺乏銅、鈷、鐵、葉酸等微量元素時(shí),影響酪氨酸酶活性,毛發(fā)無法形成黑色素,可使局部毛發(fā)變白。如蛋白質(zhì)攝取不足,也有毛發(fā)變白的表現(xiàn)。 4.白癜風(fēng):局部毛發(fā)變白、皮膚發(fā)白時(shí),需警惕白癜風(fēng)?;颊吆谏丶?xì)胞自身破壞,導(dǎo)致黑色素細(xì)胞功能消失或細(xì)胞數(shù)量減少,皮膚上會(huì)出現(xiàn)白斑,白斑上的毛發(fā)會(huì)發(fā)白。 5.白化?。喊谆∫环N遺傳性疾病,患者有皮膚、頭發(fā)、眼睛色素脫失,缺乏黑色素而引起眼睛視網(wǎng)膜五色素,瞳孔呈淡粉色,很怕光,頭發(fā)、眉毛和其他體毛為白色或白里帶黃。
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