權(quán)威問(wèn)答
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難治性癲癇是指經(jīng)過(guò)規(guī)范使用兩種及以上抗癲癇藥物仍無(wú)法有效控制發(fā)作的癲癇類(lèi)型，可能與藥物抵抗、結(jié)構(gòu)性腦損傷、遺傳因素等有關(guān)。
部分患者因個(gè)體差異對(duì)藥物代謝異常，導(dǎo)致血藥濃度不足或靶點(diǎn)敏感性降低。常見(jiàn)于使用丙戊酸鈉口服溶液、左乙拉西坦片、拉莫三嗪片等藥物后仍頻繁發(fā)作。此時(shí)需通過(guò)血藥濃度監(jiān)測(cè)調(diào)整方案，或考慮非藥物治療。
海馬硬化、皮質(zhì)發(fā)育不良等器質(zhì)性病變可能引發(fā)異常放電灶持續(xù)存在?；颊叱０橛杏洃浟p退或局部神經(jīng)功能缺損，影像學(xué)檢查可見(jiàn)明確病灶。治療需聯(lián)合癲癇病灶切除術(shù)、迷走神經(jīng)刺激術(shù)等外科干預(yù)。
SCN1A、CDKL5等基因突變導(dǎo)致的癲癇性腦病往往對(duì)傳統(tǒng)藥物反應(yīng)差。此類(lèi)患者多在嬰幼兒期起病，伴隨發(fā)育遲緩?；驒z測(cè)可輔助診斷，治療需選擇針對(duì)特定通道異常的藥物如托吡酯片。
線粒體腦病、葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)體缺陷等代謝障礙會(huì)持續(xù)誘發(fā)癲癇發(fā)作。患者可能出現(xiàn)乳酸升高或低血糖等代謝指標(biāo)異常，需通過(guò)生酮飲食配合硫胺素等代謝調(diào)節(jié)劑治療。
心因性非癲癇發(fā)作、心律失常等疾病被誤診為癲癇時(shí)，常規(guī)抗癲癇藥物無(wú)效。視頻腦電圖監(jiān)測(cè)可鑒別，確診后需轉(zhuǎn)用心理治療或β受體阻滯劑等針對(duì)性方案。
難治性癲癇患者應(yīng)建立規(guī)范的發(fā)作日記，記錄誘因和發(fā)作形式變化。日常需保證充足睡眠，避免閃光刺激和過(guò)度疲勞，生酮飲食可能對(duì)部分患者有幫助。建議定期到癲癇專(zhuān)科門(mén)診評(píng)估治療方案，必要時(shí)進(jìn)行多學(xué)科會(huì)診。
