唐篩21三體臨界高風(fēng)險(xiǎn)是指孕婦血清學(xué)篩查結(jié)果顯示胎兒患21三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)值接近高風(fēng)險(xiǎn)閾值,需進(jìn)一步通過無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺確診。
通過檢測孕婦血液中甲胎蛋白、游離絨毛膜促性腺激素等指標(biāo),結(jié)合孕周、年齡等因素計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)概率。
臨界高風(fēng)險(xiǎn)介于低風(fēng)險(xiǎn)與高風(fēng)險(xiǎn)之間,通常風(fēng)險(xiǎn)值在1/270至1/1000范圍,提示需加強(qiáng)監(jiān)測但不等同確診。
建議進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測篩查染色體異常,或通過羊水穿刺獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行核型分析確診。
約60%臨界高風(fēng)險(xiǎn)孕婦經(jīng)確診為假陽性,但該結(jié)果仍提示需要排除胎兒染色體非整倍體異??赡?。
保持規(guī)律產(chǎn)檢,避免焦慮情緒,臨界高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果需配合醫(yī)生完成后續(xù)診斷性檢查明確胎兒狀況。