遺傳代謝病篩查方法主要有新生兒足跟血篩查、尿液篩查、血液生化檢測、基因檢測和影像學(xué)檢查等。遺傳代謝病是由于基因突變導(dǎo)致代謝途徑異常的一類疾病，早期篩查有助于及時發(fā)現(xiàn)并干預(yù)，避免嚴(yán)重并發(fā)癥。

1、足跟血篩查

新生兒出生后48-72小時采集足跟血，通過串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)檢測氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸等代謝物水平。該方法可篩查苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退等30余種疾病，具有操作簡便、成本低的特點。若結(jié)果異常需進(jìn)一步確診。

2、尿液篩查

通過氣相色譜-質(zhì)譜聯(lián)用技術(shù)分析尿液中代謝產(chǎn)物，適用于甲基丙二酸血癥、戊二酸血癥等有機(jī)酸代謝異常的篩查。尿液樣本易獲取且無創(chuàng)，但易受飲食和腎功能影響，需結(jié)合臨床表現(xiàn)判斷。

3、血液生化檢測

檢測血漿中氨、乳酸、血糖、肝腎功能等指標(biāo)，輔助診斷尿素循環(huán)障礙、糖原累積病等疾病。急性期可能出現(xiàn)高氨血癥或代謝性酸中毒等特征性改變，需動態(tài)監(jiān)測并與感染等繼發(fā)因素鑒別。

4、基因檢測

采用高通量測序技術(shù)對已知致病基因進(jìn)行檢測，可明確戈謝病、尼曼匹克病等疾病的分子診斷。適用于有家族史或臨床高度疑似病例，能指導(dǎo)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，但成本較高且存在結(jié)果解讀復(fù)雜性。

5、影像學(xué)檢查

腦部MRI可發(fā)現(xiàn)線粒體腦病患者的基底節(jié)病變，腹部超聲有助于診斷肝豆?fàn)詈俗冃缘母闻K損害。影像學(xué)異常多出現(xiàn)在疾病中晚期，需結(jié)合代謝指標(biāo)綜合評估，對部分疾病具有輔助診斷價值。

建議有遺傳代謝病家族史或生育過患兒的家庭進(jìn)行孕前基因咨詢，新生兒篩查異常者需及時至專科門診復(fù)查。日常需避免長時間饑餓、感染等誘發(fā)因素，嚴(yán)格遵循特殊飲食方案。確診患者應(yīng)定期監(jiān)測生長發(fā)育指標(biāo)和代謝水平，部分疾病可通過肝移植或酶替代治療改善預(yù)后。