先天性皮質(zhì)增生癥通過規(guī)范治療通?？梢钥刂瓢Y狀，但無法完全根治。治療手段主要有糖皮質(zhì)激素替代治療、鹽皮質(zhì)激素補(bǔ)充、手術(shù)治療、基因檢測(cè)咨詢、長(zhǎng)期隨訪管理。

1、糖皮質(zhì)激素替代治療

先天性皮質(zhì)增生癥患者因腎上腺皮質(zhì)激素合成障礙，需終身使用氫化可的松片或醋酸潑尼松片等糖皮質(zhì)激素替代治療。治療需根據(jù)年齡、體重及應(yīng)激狀態(tài)調(diào)整劑量，可幫助維持正常生長(zhǎng)發(fā)育并預(yù)防腎上腺危象。用藥期間需定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)曲線、骨密度及激素水平。

2、鹽皮質(zhì)激素補(bǔ)充

對(duì)于失鹽型患者需聯(lián)合使用氟氫可的松片補(bǔ)充鹽皮質(zhì)激素，糾正電解質(zhì)紊亂。治療期間需監(jiān)測(cè)血壓、血鉀及血漿腎素活性，避免過量導(dǎo)致高血壓或低鉀血癥。嬰幼兒患者可能需額外補(bǔ)充氯化鈉。

3、手術(shù)治療

女性患者若存在嚴(yán)重外生殖器男性化，可考慮在嬰幼兒期行陰蒂成形術(shù)或陰道成形術(shù)。手術(shù)需由小兒內(nèi)分泌科與泌尿外科團(tuán)隊(duì)協(xié)作完成，術(shù)后仍需持續(xù)激素治療以維持第二性征發(fā)育。

4、基因檢測(cè)咨詢

通過CYP21A2等基因檢測(cè)明確分型，可為家庭提供遺傳咨詢?；蛟\斷有助于評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，指導(dǎo)產(chǎn)前干預(yù)措施如地塞米松宮內(nèi)治療，但需嚴(yán)格遵循倫理規(guī)范。

5、長(zhǎng)期隨訪管理

患者需終身接受內(nèi)分泌科隨訪，監(jiān)測(cè)身高體重、性發(fā)育、骨齡及激素水平。青春期及妊娠期需調(diào)整治療方案，應(yīng)激狀態(tài)下需增加激素劑量預(yù)防腎上腺危象。

先天性皮質(zhì)增生癥患者應(yīng)保持均衡飲食，適量補(bǔ)充鈣和維生素D預(yù)防骨質(zhì)疏松，避免劇烈運(yùn)動(dòng)誘發(fā)腎上腺危象。建議隨身攜帶醫(yī)療警示卡注明疾病信息及用藥方案，定期進(jìn)行心理評(píng)估以應(yīng)對(duì)可能出現(xiàn)的焦慮或抑郁情緒。家長(zhǎng)需學(xué)習(xí)急性腎上腺功能不全的識(shí)別與應(yīng)急處理，家中常備氫化可的松注射液以備急用。