無精癥可通過精液分析、激素檢測、影像學檢查、睪丸活檢、遺傳學檢測等方式診斷。無精癥通常由輸精管阻塞、睪丸生精功能障礙、內(nèi)分泌異常、先天性發(fā)育缺陷、染色體異常等原因引起。

1、精液分析

精液分析是診斷無精癥的首要檢查，需禁欲3-7天后通過手淫法采集完整精液樣本。連續(xù)2-3次離心后顯微鏡檢查均未發(fā)現(xiàn)精子即可確診。該檢查可同時評估精液量、酸堿度和液化時間，但無法區(qū)分梗阻性與非梗阻性無精癥。檢查前應避免發(fā)熱、過度勞累等可能影響結(jié)果的因素。

2、激素檢測

通過檢測血清促卵泡激素、黃體生成素、睪酮等激素水平，可判斷睪丸功能狀態(tài)。促卵泡激素顯著升高提示原發(fā)性睪丸衰竭，水平正?；蚱涂赡転楣Ｗ栊詿o精癥或低促性腺激素性性腺功能減退。需配合抑制素B、抗苗勒管激素等更敏感的指標綜合評估生精功能。

3、影像學檢查

陰囊超聲可檢測睪丸體積和附睪結(jié)構(gòu)異常，經(jīng)直腸超聲能發(fā)現(xiàn)精囊缺如或射精管囊腫。輸精管造影適用于懷疑梗阻性無精癥者，可明確梗阻部位。磁共振成像對診斷垂體病變或中樞性病因有重要價值，這些檢查均無創(chuàng)且能提供解剖學異常的直接證據(jù)。

4、睪丸活檢

通過睪丸細針穿刺或切開活檢獲取生精小管組織，顯微鏡下觀察生精細胞存在與否。睪丸組織病理學檢查是區(qū)分梗阻性與非梗阻性無精癥的金標準，同時能為后續(xù)輔助生殖技術(shù)提供可用精子?；顧z可能發(fā)現(xiàn)唯支持細胞綜合征、成熟阻滯等特定病理改變。

5、遺傳學檢測

染色體核型分析可診斷克氏綜合征等染色體異常，Y染色體微缺失檢測能發(fā)現(xiàn)AZF區(qū)段缺失。CFTR基因突變篩查適用于先天性輸精管缺如患者。這些遺傳缺陷可能導致生精障礙或輸精管發(fā)育異常，檢測結(jié)果對治療選擇和遺傳咨詢具有指導意義。

確診無精癥后應避免高溫環(huán)境、吸煙酗酒等損害睪丸功能的行為，適量補充鋅、硒等微量元素。梗阻性無精癥患者可考慮顯微外科吻合術(shù)，非梗阻性患者需根據(jù)病因選擇激素治療或睪丸取精聯(lián)合輔助生殖技術(shù)。建議配偶同步檢查評估生育力，所有治療需在生殖醫(yī)學?？漆t(yī)生指導下進行。