先天性心臟病可通過產(chǎn)前超聲篩查、心臟雜音聽診、血氧飽和度檢測、心臟彩超和心電圖檢查發(fā)現(xiàn)。主要篩查手段有胎兒超聲心動(dòng)圖、新生兒體格檢查、經(jīng)皮血氧測定、心臟超聲檢查和運(yùn)動(dòng)負(fù)荷試驗(yàn)。

1、產(chǎn)前篩查

妊娠18-24周時(shí)通過胎兒超聲心動(dòng)圖可發(fā)現(xiàn)心臟結(jié)構(gòu)異常。該檢查能清晰顯示胎兒心臟四腔心切面、大血管連接等結(jié)構(gòu)，對(duì)室間隔缺損、法洛四聯(lián)癥等嚴(yán)重先心病有較高檢出率。若發(fā)現(xiàn)異常需進(jìn)行羊水穿刺等遺傳學(xué)檢查。

2、新生兒篩查

出生后醫(yī)生通過聽診器檢查心臟雜音，約50%先心病患兒存在特征性雜音。同時(shí)進(jìn)行經(jīng)皮血氧飽和度測定，若右手與足部血氧差值超過3%或靜息血氧低于90%提示可能存在右向左分流型先心病。

3、癥狀觀察

嬰幼兒出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、呼吸急促、多汗、體重不增等表現(xiàn)時(shí)需警惕先心病。紫紺型先心病可見口唇指甲發(fā)紺，杵狀指等特征?；顒?dòng)后蹲踞現(xiàn)象是法洛四聯(lián)癥的典型表現(xiàn)。

4、影像學(xué)檢查

心臟彩超是無創(chuàng)診斷先心病的金標(biāo)準(zhǔn)，能明確缺損部位、分流方向和心功能狀態(tài)。復(fù)雜先心病需進(jìn)行心臟CT或MRI檢查，心導(dǎo)管檢查可測量心腔壓力和血氧飽和度。

5、運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)

學(xué)齡期兒童可通過運(yùn)動(dòng)負(fù)荷試驗(yàn)評(píng)估心臟儲(chǔ)備功能，運(yùn)動(dòng)后血氧下降、心律失?；蜓獕寒惓？赡芴崾緷撛谙刃牟?。但該檢查對(duì)輕度先心病敏感性有限。

建議孕婦規(guī)范進(jìn)行產(chǎn)前檢查，新生兒出生后完成先天性心臟病篩查。家長需關(guān)注嬰幼兒喂養(yǎng)和發(fā)育情況，若出現(xiàn)呼吸急促、生長遲緩等癥狀應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。確診先心病患兒應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)，定期復(fù)查心功能，根據(jù)醫(yī)生建議選擇介入或手術(shù)治療時(shí)機(jī)。日常注意預(yù)防呼吸道感染，保證充足營養(yǎng)攝入。