四維彩超可以輔助篩查唐氏兒，但不能作為確診依據(jù)。唐氏兒的篩查主要依賴血清學(xué)篩查和無創(chuàng)DNA檢測(cè)，確診需通過羊水穿刺或絨毛取樣等染色體檢查。

四維彩超通過觀察胎兒面部特征、頸項(xiàng)透明層厚度等結(jié)構(gòu)異常，可提示唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)。典型超聲表現(xiàn)包括鼻骨缺失或短小、心臟畸形、十二指腸閉鎖等。但超聲檢查受胎兒體位、儀器分辨率及操作者經(jīng)驗(yàn)影響，可能存在假陰性或假陽性結(jié)果。

血清學(xué)篩查通過檢測(cè)孕婦血液中甲胎蛋白、游離雌三醇等指標(biāo)，結(jié)合孕婦年齡、孕周等計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值，檢出率約60-70%。無創(chuàng)DNA檢測(cè)通過分析母血中胎兒游離DNA，對(duì)21三體的檢出率超過99%，但價(jià)格較高。染色體核型分析是確診金標(biāo)準(zhǔn)，需通過侵入性取材操作實(shí)現(xiàn)。

建議孕婦在孕11-13周完成頸項(xiàng)透明層超聲檢查，15-20周進(jìn)行血清學(xué)篩查，高風(fēng)險(xiǎn)人群可考慮無創(chuàng)DNA或羊水穿刺。日常需保持均衡營養(yǎng)，避免接觸放射線和致畸物質(zhì)，遵醫(yī)囑定期產(chǎn)檢。發(fā)現(xiàn)異常指標(biāo)時(shí)應(yīng)配合醫(yī)生進(jìn)行多學(xué)科會(huì)診，避免過度焦慮。