嬰兒脊柱裂的癥狀主要包括下肢無力、排尿排便異常、背部腫塊或凹陷、皮膚異常以及腦積水等。脊柱裂是胚胎期神經(jīng)管閉合不全導(dǎo)致的先天性畸形，根據(jù)嚴(yán)重程度可分為隱性脊柱裂和顯性脊柱裂兩類。

1、下肢無力

嬰兒可能出現(xiàn)下肢活動減少或肌張力低下，表現(xiàn)為雙腿無法自主蹬動或支撐身體。這與脊髓神經(jīng)根受到壓迫或損傷有關(guān)，嚴(yán)重時(shí)可導(dǎo)致永久性運(yùn)動功能障礙。家長需注意觀察嬰兒踢腿反射是否對稱，若發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時(shí)就醫(yī)進(jìn)行磁共振檢查。

2、排尿排便異常

部分患兒會出現(xiàn)尿失禁、排尿困難或反復(fù)尿路感染，糞便滯留等情況。這是由于骶髓神經(jīng)控制功能受損所致。家長需記錄嬰兒排尿頻率和尿布濕度變化，必要時(shí)需進(jìn)行尿動力學(xué)評估和間歇導(dǎo)尿干預(yù)。

3、背部腫塊或凹陷

顯性脊柱裂患兒背部可見囊性膨出物或皮膚凹陷，表面可能覆蓋薄膜。膨出物隨哭鬧增大時(shí)提示可能存在腦脊液漏風(fēng)險(xiǎn)。家長發(fā)現(xiàn)此類體征須避免觸碰腫塊，立即就醫(yī)進(jìn)行超聲篩查和手術(shù)評估。

4、皮膚異常

隱性脊柱裂可能表現(xiàn)為腰部皮膚色素沉著、局部多毛或血管瘤樣改變。這些皮膚標(biāo)記提示可能存在下方椎弓未融合。建議家長對可疑皮膚病變進(jìn)行拍照記錄，便于醫(yī)生追蹤對比變化。

5、腦積水

嚴(yán)重脊柱裂可能合并腦室擴(kuò)張，表現(xiàn)為頭圍異常增大、前囟飽滿、眼球下視等癥狀。這與脊髓脊膜膨出導(dǎo)致的腦脊液循環(huán)障礙有關(guān)，需通過頭顱超聲監(jiān)測并及時(shí)進(jìn)行腦室腹腔分流術(shù)。

家長應(yīng)定期測量嬰兒頭圍和肢體活動度，保持會陰部清潔干燥避免感染。孕期補(bǔ)充足量葉酸可降低神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)，已確診患兒需在新生兒科、神經(jīng)外科和康復(fù)科多學(xué)科團(tuán)隊(duì)指導(dǎo)下進(jìn)行長期管理，包括定期影像學(xué)復(fù)查、神經(jīng)營養(yǎng)藥物支持和階梯式康復(fù)訓(xùn)練，早期干預(yù)有助于改善預(yù)后。