白血病的常見診斷方法主要有血常規(guī)檢查、骨髓穿刺活檢、流式細(xì)胞術(shù)、染色體分析和基因檢測。白血病是造血系統(tǒng)的惡性疾病，早期診斷對治療至關(guān)重要，需結(jié)合臨床表現(xiàn)和實驗室檢查綜合判斷。

1、血常規(guī)檢查

血常規(guī)是篩查白血病的首選方法，通過觀察白細(xì)胞、紅細(xì)胞和血小板數(shù)量及形態(tài)異常，可發(fā)現(xiàn)外周血中未成熟細(xì)胞增多或三系減少。急性白血病常出現(xiàn)血紅蛋白低于60g/L、血小板低于20×10?/L等危急值，慢性白血病可能表現(xiàn)為白細(xì)胞顯著增高伴幼稚細(xì)胞。但單純血常規(guī)無法確診，需進(jìn)一步檢查。

2、骨髓穿刺活檢

骨髓穿刺是確診白血病的金標(biāo)準(zhǔn)，通過髂骨或胸骨穿刺獲取骨髓液，進(jìn)行涂片染色觀察細(xì)胞形態(tài)。急性淋巴細(xì)胞白血病可見淋巴母細(xì)胞超過20%，急性髓系白血病可見原始粒細(xì)胞異常增殖。骨髓活檢還能評估骨髓增生程度和纖維化情況，對分型和治療方案制定具有決定性意義。

3、流式細(xì)胞術(shù)

流式細(xì)胞術(shù)通過檢測細(xì)胞表面標(biāo)記物進(jìn)行免疫分型，可區(qū)分B細(xì)胞、T細(xì)胞或髓系白血病。該方法靈敏度高，能檢測到0.01%的微小殘留病灶。例如CD19、CD20陽性提示B-ALL，CD13、CD33陽性提示AML。流式結(jié)果對靶向治療藥物選擇具有重要指導(dǎo)價值。

4、染色體分析

染色體核型分析可發(fā)現(xiàn)白血病特異性遺傳學(xué)異常，如慢性粒細(xì)胞白血病的費城染色體t9;22、急性早幼粒細(xì)胞白血病的t15;17等。這些異常不僅能輔助診斷，還能預(yù)測預(yù)后和指導(dǎo)用藥。熒光原位雜交技術(shù)可提高染色體微小異常的檢出率。

5、基因檢測

二代測序技術(shù)能檢測FLT3-ITD、NPM1、CEBPA等基因突變，對白血病分子分型和危險度分層至關(guān)重要。例如FLT3突變提示預(yù)后不良，需強(qiáng)化治療；PML-RARA融合基因陽性者對維A酸治療敏感?；驒z測還可用于監(jiān)測治療效果和早期發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)。

白血病患者確診后應(yīng)保持均衡飲食，適量補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素，避免生冷食物。治療期間需注意口腔清潔，用軟毛牙刷防止牙齦出血。適度進(jìn)行散步等低強(qiáng)度運(yùn)動，但血小板低于50×10?/L時應(yīng)避免劇烈活動。定期復(fù)查血常規(guī)和骨髓象，嚴(yán)格遵醫(yī)囑用藥，出現(xiàn)發(fā)熱或出血傾向需及時就醫(yī)。保持樂觀心態(tài)，家屬應(yīng)給予充分心理支持。