葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥是一種遺傳性紅細胞酶缺陷疾病，主要表現(xiàn)為溶血性貧血。該病主要由G6PD基因突變導致，常見誘因有感染、藥物、蠶豆等，典型癥狀包括黃疸、血紅蛋白尿、乏力。確診需通過G6PD酶活性檢測，治療以去除誘因、輸血支持為主。

1、遺傳因素

葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥屬于X連鎖不完全顯性遺傳病，男性發(fā)病率顯著高于女性。G6PD基因位于X染色體長臂，目前已發(fā)現(xiàn)400多種基因變異類型。突變導致紅細胞內(nèi)G6PD酶活性降低，無法維持足夠的還原型谷胱甘肽水平，致使紅細胞易受氧化損傷。該病在我國南方地區(qū)發(fā)病率較高，特別是廣東、廣西等地。

2、氧化應激誘發(fā)

多種氧化性物質(zhì)可誘發(fā)溶血發(fā)作，常見包括抗瘧藥伯氨喹、磺胺類藥物、解熱鎮(zhèn)痛藥等。食用蠶豆及其制品可能引發(fā)蠶豆病，這與蠶豆中富含的蠶豆嘧啶核苷等氧化成分有關。感染性疾病如肺炎、肝炎等產(chǎn)生的氧自由基也會加重溶血。接觸萘丸、苯胺染料等化學物質(zhì)同樣存在風險。

3、急性溶血表現(xiàn)

典型發(fā)作時可見醬油色尿、鞏膜黃染、面色蒼白等表現(xiàn)，實驗室檢查顯示血紅蛋白下降、網(wǎng)織紅細胞升高、血清間接膽紅素增高。嚴重者可出現(xiàn)急性腎損傷、休克等并發(fā)癥。新生兒期可能出現(xiàn)高膽紅素血癥，需警惕膽紅素腦病風險。溶血過程通常持續(xù)數(shù)日，及時干預后多可自行緩解。

4、慢性并發(fā)癥

長期反復溶血可能導致膽石癥、脾功能亢進等慢性病變。部分患者會出現(xiàn)慢性溶血性貧血，表現(xiàn)為持續(xù)存在的輕度貧血和網(wǎng)織紅細胞增多。少數(shù)病例可發(fā)展為骨髓增生異常綜合征。女性攜帶者可能出現(xiàn)輕度溶血癥狀，尤其在妊娠期或服用氧化性藥物時。

5、管理與預防

患者應終身避免接觸已知誘發(fā)因素，就醫(yī)時主動告知病史。可隨身攜帶疾病警示卡，列明禁用藥物清單。建議定期監(jiān)測血常規(guī)和網(wǎng)織紅細胞計數(shù)，發(fā)作期需及時補液堿化尿液。重癥貧血需輸注G6PD正常供體的紅細胞?；驒z測有助于明確突變類型，為家族遺傳咨詢提供依據(jù)。

葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥患者需建立健康檔案，記錄每次溶血發(fā)作的誘因和表現(xiàn)。日常應保證充足水分攝入，避免劇烈運動和缺氧環(huán)境。飲食上注意均衡營養(yǎng)，慎食蠶豆及制品。家庭成員應進行篩查，女性攜帶者妊娠前需接受遺傳咨詢。出現(xiàn)血紅蛋白尿、持續(xù)乏力等癥狀時應立即就醫(yī)。