胎兒膈疝是一種先天性膈肌發(fā)育缺陷導致的疾病，主要表現為腹腔臟器通過膈肌缺損進入胸腔，可能影響胎兒心肺發(fā)育。

胎兒膈疝的發(fā)生與胚胎期膈肌閉合不全有關，常見類型包括后外側膈疝和胸骨后膈疝。后外側膈疝多發(fā)生在左側，胃、腸管等臟器可疝入胸腔，嚴重時壓迫同側肺組織導致肺發(fā)育不良。胸骨后膈疝多見于右側，肝臟是最常見的疝入器官。胎兒膈疝可能引發(fā)羊水過多、縱隔移位等并發(fā)癥，超聲檢查可見胸腔內出現腹腔臟器回聲，心臟受壓移位。部分病例伴隨染色體異常或其他結構畸形，需通過羊水穿刺或臍帶血采樣進行遺傳學檢測。

確診胎兒膈疝后需由產科、小兒外科及新生兒科醫(yī)生共同評估，根據疝囊內容物、肺頭比等指標制定個體化方案。輕度膈疝胎兒出生后可接受手術修補，嚴重病例可能需在產時實施子宮外治療技術。孕婦應定期進行超聲監(jiān)測，避免劇烈運動，保持均衡營養(yǎng)攝入，必要時在醫(yī)生指導下補充葉酸等營養(yǎng)素以降低其他畸形風險。產后需準備新生兒重癥監(jiān)護資源，確保呼吸道管理及循環(huán)支持。