膀胱外翻癥是一種先天性泌尿系統(tǒng)畸形，主要表現(xiàn)為膀胱黏膜外露、下腹壁缺損及恥骨聯(lián)合分離。該疾病可能由胚胎期泄殖腔膜發(fā)育異常導(dǎo)致，常伴隨尿道上裂、骨盆畸形等并發(fā)癥，需通過手術(shù)重建泌尿系統(tǒng)功能。

膀胱外翻癥的核心特征是膀胱前壁缺失，黏膜直接暴露于體表。由于胚胎發(fā)育過程中泄殖腔膜過早破裂，膀胱無法正常閉合，導(dǎo)致尿液持續(xù)滲漏。典型表現(xiàn)為下腹部皮膚缺損區(qū)可見鮮紅色膀胱黏膜，周圍皮膚充血水腫，男性患兒多合并陰莖短小或陰囊分裂，女性患兒可能出現(xiàn)陰蒂分裂。骨盆X線檢查可見恥骨聯(lián)合明顯分離，超聲或CT可評估腎臟及輸尿管結(jié)構(gòu)異常。

該疾病需分階段手術(shù)治療。新生兒期首要目標(biāo)是閉合腹壁缺損保護(hù)外露膀胱，常用改良膀胱頸重建術(shù)。1-2歲進(jìn)行膀胱容量擴大術(shù)，采用腸代膀胱或自體組織移植。學(xué)齡前完成尿流改道手術(shù)，如輸尿管皮膚造口術(shù)或可控性尿囊成形術(shù)。術(shù)后需長期導(dǎo)尿訓(xùn)練排尿功能，定期監(jiān)測腎功能及泌尿系感染。部分患兒需后續(xù)矯形手術(shù)修復(fù)生殖器畸形。

日常護(hù)理需保持外露黏膜清潔濕潤，使用無菌生理鹽水濕敷預(yù)防感染。選擇高蛋白高維生素飲食促進(jìn)傷口愈合，限制高草酸食物預(yù)防結(jié)石。家長應(yīng)記錄患兒排尿頻率及尿量變化，避免使用刺激性洗劑清潔會陰。術(shù)后康復(fù)期需進(jìn)行盆底肌訓(xùn)練改善控尿能力，每年復(fù)查泌尿系超聲及尿動力學(xué)檢查評估手術(shù)效果。