新生兒甲狀腺功能減低癥篩查
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新生兒甲狀腺功能減低癥篩查是出生后48小時至7天內(nèi)通過足跟血檢測促甲狀腺激素的常規(guī)項目，可早期發(fā)現(xiàn)先天性甲狀腺功能減退癥。
新生兒甲狀腺功能減低癥篩查采用免疫分析法檢測足跟血中的促甲狀腺激素水平，采血時間通常選擇在出生后充分哺乳48小時至7天內(nèi)進行。若初篩結(jié)果異常，需在1-2周內(nèi)復(fù)查靜脈血游離甲狀腺素和促甲狀腺激素水平以確診。該篩查能有效識別甲狀腺發(fā)育異常、甲狀腺激素合成障礙等病因?qū)е碌南忍煨约诇p，陽性患兒表現(xiàn)為皮膚粗糙、喂養(yǎng)困難、黃疸消退延遲等癥狀。篩查流程包括知情同意、標本采集、實驗室檢測、結(jié)果反饋及陽性召回等環(huán)節(jié)，漏篩可能導(dǎo)致患兒智力發(fā)育遲緩和生長發(fā)育障礙。
篩查確診患兒需立即開始左甲狀腺素鈉片替代治療，維持促甲狀腺激素在0.5-5.0mIU/L范圍，定期監(jiān)測甲狀腺功能及生長發(fā)育指標，哺乳期母親應(yīng)保證碘攝入量達到每日250微克，避免使用抑制甲狀腺功能的藥物，治療期間每2-3個月復(fù)查一次甲狀腺功能，持續(xù)至3歲后根據(jù)情況調(diào)整隨訪頻率。
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