腎上腺腫瘤診斷方法主要有影像學(xué)檢查、實驗室檢查、病理學(xué)檢查、功能試驗和基因檢測。腎上腺腫瘤可能由皮質(zhì)腺瘤、嗜鉻細(xì)胞瘤、髓樣脂肪瘤等疾病引起，需根據(jù)腫瘤性質(zhì)選擇針對性診斷方案。

1、影像學(xué)檢查

超聲檢查可作為初篩手段，能顯示腎上腺區(qū)占位病變的大小和形態(tài)特征。CT平掃加增強能清晰分辨腫瘤的密度、血供及與周圍組織關(guān)系，對直徑超過1厘米的腫瘤檢出率較高。磁共振成像對判斷腫瘤是否侵犯血管或鄰近器官更具優(yōu)勢，尤其適用于孕婦等需避免輻射的特殊人群。

2、實驗室檢查

24小時尿游離皮質(zhì)醇測定有助于庫欣綜合征篩查，尿香草扁桃酸檢測對嗜鉻細(xì)胞瘤診斷特異性較強。血液醛固酮與腎素活性比值是原發(fā)性醛固酮增多癥的關(guān)鍵指標(biāo)，兒茶酚胺代謝產(chǎn)物檢測需在患者靜息狀態(tài)下采集標(biāo)本以避免假陽性。

3、病理學(xué)檢查

經(jīng)皮穿刺活檢適用于無法手術(shù)的疑似惡性腫瘤病例，需在CT引導(dǎo)下避開大血管進(jìn)行操作。術(shù)后病理可明確腫瘤組織學(xué)分型，免疫組化染色能鑒別轉(zhuǎn)移性腫瘤與原發(fā)性腎上腺腫瘤。病理診斷需結(jié)合Ki-67指數(shù)等增殖標(biāo)志物評估生物學(xué)行為。

4、功能試驗

小劑量地塞米松抑制試驗用于判斷皮質(zhì)醇分泌是否具有自主性，鹽水輸注試驗可鑒別醛固酮瘤與特發(fā)性醛固酮增多癥。胰高血糖素激發(fā)試驗對隱匿性嗜鉻細(xì)胞瘤有較高診斷價值，所有功能試驗前均需停用干擾藥物至少2周。

5、基因檢測

多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2型需檢測RET基因突變，Li-Fraumeni綜合征患者應(yīng)篩查TP53基因變異。遺傳性嗜鉻細(xì)胞瘤相關(guān)基因包括VHL、SDHB等，基因檢測結(jié)果可指導(dǎo)家族成員篩查和個體化監(jiān)測方案制定。

確診腎上腺腫瘤后應(yīng)限制高鹽高脂飲食，避免劇烈運動誘發(fā)高血壓危象。功能性腫瘤患者需定期監(jiān)測血壓和電解質(zhì)，術(shù)后患者每年應(yīng)復(fù)查腎上腺CT及激素水平。出現(xiàn)頭痛、心悸、肌無力等癥狀時須立即就醫(yī)，不可自行調(diào)整降壓或激素替代藥物劑量。