少精癥可能與遺傳因素、內(nèi)分泌異常、生殖系統(tǒng)感染、精索靜脈曲張、環(huán)境因素等有關(guān)。遺傳因素主要包括染色體異常、基因突變、先天性輸精管缺如、卡爾曼綜合征、囊性纖維化等。建議及時(shí)就醫(yī)，明確病因后針對(duì)性治療。

1、染色體異常

克氏綜合征是最常見的染色體異常類型，患者多攜帶47XXY核型，睪丸發(fā)育不良導(dǎo)致生精障礙。Y染色體微缺失如AZFa、AZFb、AZFc區(qū)域缺失會(huì)直接影響精子發(fā)生相關(guān)基因表達(dá)。這類患者通常表現(xiàn)為睪丸體積縮小、血清促卵泡激素水平升高，需通過染色體核型分析確診。

2、基因突變

CFTR基因突變可導(dǎo)致先天性輸精管缺如，該基因編碼的氯離子通道蛋白功能異常會(huì)影響生殖道發(fā)育。CATSPER基因家族突變會(huì)導(dǎo)致精子鞭毛結(jié)構(gòu)異常，影響精子運(yùn)動(dòng)能力。這類患者精液分析可見精子活力顯著下降，基因檢測可明確突變位點(diǎn)。

3、先天性輸精管缺如

由于胚胎期中腎管發(fā)育異常導(dǎo)致，常與CFTR基因突變相關(guān)?；颊唧w檢觸及不到輸精管，精液檢查呈無精癥但睪丸活檢可見正常生精功能。可通過經(jīng)直腸超聲檢查確診，輔助生殖技術(shù)是主要治療手段。

4、卡爾曼綜合征

由KAL1、FGFR1等基因突變引起下丘腦GnRH神經(jīng)元遷移障礙，表現(xiàn)為低促性腺激素性性腺功能減退?；颊叨嗪喜⑿嵊X缺失，青春期第二性征不發(fā)育，血清睪酮水平低下。需長期進(jìn)行激素替代治療。

5、囊性纖維化

CFTR基因突變導(dǎo)致的全身外分泌腺功能障礙，98%男性患者伴有先天性輸精管缺如。典型癥狀包括慢性肺部感染、胰腺功能不全，汗液氯離子檢測可輔助診斷。這類患者生育需借助睪丸取精聯(lián)合試管嬰兒技術(shù)。

對(duì)于存在遺傳因素的少精癥患者，建議在專業(yè)生殖醫(yī)學(xué)中心進(jìn)行系統(tǒng)評(píng)估。備孕前可進(jìn)行遺傳咨詢，必要時(shí)選擇胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)。日常生活中應(yīng)避免高溫環(huán)境、電離輻射等可能加重生精損傷的因素，保持規(guī)律作息與均衡營養(yǎng)，遵醫(yī)囑定期復(fù)查精液質(zhì)量。