唐氏篩查主要檢查胎兒患唐氏綜合征、18三體綜合征和神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)，檢測(cè)項(xiàng)目包括血清學(xué)指標(biāo)和超聲檢查。

1、血清學(xué)指標(biāo)

通過抽取孕婦靜脈血檢測(cè)妊娠相關(guān)血漿蛋白A、游離β-人絨毛膜促性腺激素、雌三醇等指標(biāo)。這些血清標(biāo)志物水平異常可能提示胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，需結(jié)合孕婦年齡、孕周等參數(shù)進(jìn)行綜合風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。

2、超聲檢查

孕11-13周進(jìn)行的胎兒頸項(xiàng)透明層厚度測(cè)量，通過超聲波檢測(cè)胎兒頸部后方液體聚集厚度。厚度增加可能與染色體異常相關(guān)，是篩查唐氏綜合征的重要指標(biāo)之一。

3、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估

將血清學(xué)指標(biāo)檢測(cè)結(jié)果與超聲檢查數(shù)據(jù)輸入專用軟件，結(jié)合孕婦年齡、體重、孕周等因素計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值。高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果需進(jìn)一步通過無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)或羊水穿刺確診。

4、檢測(cè)時(shí)機(jī)

早期篩查在孕11-13周進(jìn)行，中期篩查在孕15-20周完成。不同孕周檢測(cè)的血清標(biāo)志物組合有所差異，但均可有效評(píng)估胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。

5、適用人群

建議所有孕婦進(jìn)行唐氏篩查，尤其35歲以上高齡孕婦、有異常妊娠史或家族遺傳病史者更應(yīng)重視。篩查無創(chuàng)安全，對(duì)母嬰均無傷害。

孕婦進(jìn)行唐氏篩查前無須空腹，但需準(zhǔn)確提供末次月經(jīng)時(shí)間以便計(jì)算孕周。篩查后應(yīng)保持規(guī)律作息，避免劇烈運(yùn)動(dòng)，若收到高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果應(yīng)及時(shí)就醫(yī)咨詢，遵醫(yī)囑選擇后續(xù)診斷方案。日常注意補(bǔ)充葉酸等營養(yǎng)素，定期產(chǎn)檢監(jiān)測(cè)胎兒發(fā)育情況。