耳聾基因檢測可通過采集血液或唾液樣本進(jìn)行實驗室分析完成。檢測流程主要有醫(yī)院掛號、醫(yī)生問診、樣本采集、實驗室檢測、報告解讀五個步驟。

1、醫(yī)院掛號

選擇具備耳聾基因檢測資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，提前預(yù)約耳鼻喉科或遺傳咨詢門診。一線城市三甲醫(yī)院通常設(shè)有專門的遺傳性耳聾門診，二線城市可選擇綜合性醫(yī)院耳鼻喉科。掛號時需攜帶身份證件和既往聽力檢查報告。

2、醫(yī)生問診

醫(yī)生會詳細(xì)詢問家族耳聾病史、患者聽力障礙發(fā)生時間及伴隨癥狀。常見問題包括直系親屬是否患病、是否接觸過耳毒性藥物、是否伴隨其他系統(tǒng)異常等。問診后將根據(jù)臨床判斷開具基因檢測申請單。

3、樣本采集

檢測多采用外周靜脈血5-10毫升，兒童可使用口腔黏膜拭子采集唾液樣本。采血前無須空腹，但需避免采樣前24小時內(nèi)飲酒。特殊情況下可通過郵寄采集卡完成居家采樣，但需專業(yè)人員指導(dǎo)操作。

4、實驗室檢測

實驗室通過PCR擴(kuò)增、基因測序等技術(shù)分析GJB2、SLC26A4、MT-RNR1等常見致聾基因。全外顯子組檢測可覆蓋200余個耳聾相關(guān)基因位點。檢測周期通常為10-20個工作日，復(fù)雜病例可能需要更長時間。

5、報告解讀

檢測報告會明確列出發(fā)現(xiàn)的基因突變類型及其臨床意義。遺傳咨詢師將解釋結(jié)果對患者聽力健康的影響、遺傳概率及生育建議。對于檢出致病突變的患者，可能需要進(jìn)行家系驗證檢測。

建議備孕夫婦、新生兒聽力篩查未通過者、不明原因耳聾患者及有家族史人群主動進(jìn)行檢測。檢測前后應(yīng)避免過度焦慮，保持規(guī)律作息和均衡飲食，減少接觸強(qiáng)噪聲環(huán)境。檢測結(jié)果異常時應(yīng)定期復(fù)查聽力，必要時在醫(yī)生指導(dǎo)下采取干預(yù)措施。日常注意保護(hù)殘余聽力，避免使用耳毒性藥物，適量補(bǔ)充維生素B族和鎂元素有助于聽覺神經(jīng)健康。