嬰兒染色體檢查是通過分析嬰兒細(xì)胞中的染色體數(shù)量或結(jié)構(gòu)異常，篩查遺傳性疾病和發(fā)育障礙的醫(yī)學(xué)檢測手段。主要有羊水穿刺、絨毛取樣、臍帶血穿刺、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、新生兒足跟血篩查五種方式。

1、羊水穿刺

在妊娠16-22周進(jìn)行，通過抽取羊水獲取胎兒脫落細(xì)胞?？蓹z測唐氏綜合征等染色體非整倍體異常，準(zhǔn)確率超過99%。存在0.1-0.3%流產(chǎn)風(fēng)險，需超聲引導(dǎo)下操作。

2、絨毛取樣

妊娠10-13周時采集胎盤絨毛組織，比羊水穿刺更早獲得結(jié)果。主要用于檢測13/18/21三體及性染色體異常，可能導(dǎo)致1-2%流產(chǎn)概率和肢體缺損風(fēng)險。

3、臍帶血穿刺

妊娠20周后經(jīng)腹壁穿刺臍靜脈取血，適用于錯過羊水穿刺時機(jī)的孕婦?？稍\斷血紅蛋白病、代謝性疾病及快速染色體分析，操作風(fēng)險略高于羊水穿刺。

4、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測

通過采集孕婦外周血分離胎兒游離DNA，篩查21/18/13三體等常見染色體異常。孕12周后即可進(jìn)行，無流產(chǎn)風(fēng)險但存在約5%假陽性率，異常結(jié)果需羊水穿刺確診。

5、新生兒足跟血篩查

出生72小時后采集足跟血檢測苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退等遺傳代謝病。部分醫(yī)院擴(kuò)展檢測染色體微缺失綜合征，需結(jié)合臨床表現(xiàn)判斷陽性結(jié)果。

建議孕婦在產(chǎn)前咨詢遺傳門診醫(yī)生，根據(jù)孕周、家族史、超聲異常等因素選擇適宜檢查方案。高風(fēng)險孕婦應(yīng)優(yōu)先考慮診斷性檢查，普通篩查可選擇無創(chuàng)DNA檢測。新生兒篩查陽性需及時復(fù)查確診，確診遺傳性疾病應(yīng)盡早開始飲食控制或激素替代治療，定期監(jiān)測生長發(fā)育指標(biāo)，必要時轉(zhuǎn)診至?？漆t(yī)院進(jìn)行基因治療評估。哺乳期母親需注意營養(yǎng)均衡，避免接觸致畸物質(zhì)，保持良好心理狀態(tài)。