唐篩高危人群主要包括35歲以上高齡孕婦、既往生育過唐氏綜合征患兒的孕婦、孕期血清學篩查異常的孕婦、超聲檢查提示胎兒異常的孕婦以及有唐氏綜合征家族史的孕婦。唐篩是通過檢測孕婦血清標志物和超聲指標評估胎兒患唐氏綜合征概率的產前篩查手段，高危結果需進一步通過無創(chuàng)DNA或羊水穿刺確診。

1、高齡孕婦

孕婦年齡超過35歲時卵子質量下降，染色體不分離概率顯著增加。35歲孕婦唐氏兒發(fā)生概率約為1/350，40歲升至1/100。這類孕婦需在孕15-20周完成血清學聯合篩查，若風險值超過1/270即判定為高危。建議選擇無創(chuàng)產前基因檢測或羊膜腔穿刺進行確診。

2、異常生育史

既往分娩過唐氏綜合征患兒的孕婦再次妊娠時復發(fā)概率達1%?？赡芘c父母生殖細胞嵌合型異常有關。這類孕婦應直接進行介入性產前診斷，如孕16-22周羊水染色體核型分析，準確率超過99%。

3、血清學異常

孕中期血清標志物游離β-hCG和PAPP-A異常升高或降低，可能提示胎盤功能異?；蛱喝旧w問題。當21三體風險計算值超過臨界值時，需結合NT超聲結果綜合判斷。部分孕婦需重復檢測排除實驗室誤差。

4、超聲軟指標

孕11-13周NT增厚超過3毫米，或存在鼻骨缺失、心臟強光點等超聲軟指標時，即使血清學篩查低風險也應視為高危。這些表現可能與胎兒心臟缺陷或染色體異常相關，建議進行胎兒超聲心動圖和遺傳學診斷。

5、家族遺傳史

直系親屬中有唐氏綜合征患者或平衡易位攜帶者時，胎兒患病風險增加。這類夫婦應在孕前進行染色體核型檢查，妊娠后盡早進行絨毛活檢或羊水穿刺。部分病例與父母21號染色體羅伯遜易位有關。

唐篩高危孕婦應保持規(guī)律作息，每日補充400微克葉酸直至孕12周，避免接觸放射線和致畸藥物。每周進行3-5次低強度運動如散步、孕婦瑜伽，控制體重增長在11-16公斤范圍內。飲食注意增加深色蔬菜、全谷物和優(yōu)質蛋白攝入，減少高糖高脂食物。定期產檢監(jiān)測血壓和血糖，發(fā)現胎動異常及時就醫(yī)。保持樂觀心態(tài)，高危結果不等于確診，需通過專業(yè)遺傳咨詢明確后續(xù)處理方案。