腎上腺腫瘤診斷主要依據(jù)影像學(xué)檢查、激素水平檢測、病理活檢及臨床表現(xiàn)綜合判斷。

1、影像學(xué)檢查

腎上腺腫瘤診斷通常首選B超篩查，可初步判斷腫瘤位置和大小。CT或MRI能更精確顯示腫瘤形態(tài)特征與周圍組織關(guān)系，增強(qiáng)掃描有助于鑒別良惡性。PET-CT對轉(zhuǎn)移性腫瘤評估具有較高價(jià)值。影像學(xué)檢查可發(fā)現(xiàn)直徑超過1厘米的腫瘤，并評估是否存在鈣化、出血等繼發(fā)改變。

2、激素水平檢測

功能性腎上腺腫瘤需進(jìn)行24小時(shí)尿游離皮質(zhì)醇、血醛固酮、兒茶酚胺代謝產(chǎn)物等檢測。庫欣綜合征患者可見皮質(zhì)醇節(jié)律異常，嗜鉻細(xì)胞瘤患者尿香草扁桃酸水平升高。激素檢測能明確腫瘤是否具有內(nèi)分泌功能，指導(dǎo)后續(xù)治療方案制定。

3、病理活檢

經(jīng)皮穿刺活檢或術(shù)后病理檢查是確診金標(biāo)準(zhǔn)，可區(qū)分腎上腺皮質(zhì)腺瘤、嗜鉻細(xì)胞瘤等類型。免疫組化檢測如抑制素A、 Melan-A等標(biāo)記物有助于鑒別診斷。病理結(jié)果直接影響手術(shù)方式和預(yù)后評估，對疑似惡性腫瘤尤為重要。

4、臨床表現(xiàn)

高血壓、低血鉀、向心性肥胖等典型癥狀提示功能性腫瘤。突發(fā)頭痛、心悸、多汗可能為嗜鉻細(xì)胞瘤發(fā)作。無癥狀偶發(fā)瘤多通過體檢發(fā)現(xiàn)。癥狀評估需結(jié)合激素檢查結(jié)果，幫助判斷腫瘤性質(zhì)及功能狀態(tài)。

5、基因檢測

家族性嗜鉻細(xì)胞瘤綜合征等遺傳性疾病需進(jìn)行RET、VHL等基因檢測。年輕患者或多發(fā)腫瘤患者應(yīng)篩查相關(guān)基因突變。基因診斷對制定隨訪方案和家族成員篩查具有指導(dǎo)意義。

腎上腺腫瘤確診后需根據(jù)類型制定個(gè)體化方案。功能性腫瘤建議限期手術(shù)切除，偶發(fā)無功能瘤可定期隨訪。術(shù)后需長期監(jiān)測激素水平和影像學(xué)變化，注意血壓、電解質(zhì)等指標(biāo)。保持規(guī)律作息，避免劇烈運(yùn)動(dòng)誘發(fā)高血壓危象，高鉀飲食有助于醛固酮瘤患者恢復(fù)。建議每3-6個(gè)月復(fù)查腎上腺CT或MRI，及時(shí)發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移病灶。