先天性手指畸形可能遺傳，也可能由非遺傳因素引起。主要影響因素有遺傳基因突變、孕期環(huán)境干擾、胚胎發(fā)育異常、母體疾病或藥物暴露等。

1、遺傳因素

部分先天性手指畸形與特定基因突變相關(guān)，如HOXD13基因變異可導(dǎo)致并指畸形。這類情況具有家族聚集性，父母一方患病時子女遺傳概率可能升高。需通過基因檢測確認遺傳模式，常染色體顯性遺傳者子代患病概率較高。

2、孕期環(huán)境干擾

妊娠早期接觸致畸物質(zhì)可能干擾手指分化，如煙草煙霧中的尼古丁會抑制胎兒肢體血管生成。風(fēng)疹病毒等病原體感染也可能破壞胚胎發(fā)育關(guān)鍵期的信號傳導(dǎo)，這類情況通常無遺傳性。

3、胚胎發(fā)育異常

孕5-8周時肢體芽發(fā)育受阻可能導(dǎo)致多指或缺指，與羊膜帶綜合征等機械性壓迫有關(guān)。此類畸形多呈散發(fā)性，但某些調(diào)控肢體發(fā)育的基因如GLI3突變時可能同時存在遺傳傾向。

4、母體疾病影響

妊娠期糖尿病導(dǎo)致的高血糖環(huán)境可能改變胎兒Wnt信號通路活性，增加橈側(cè)列缺陷風(fēng)險。這類代謝異常引起的畸形通常不直接遺傳，但母體疾病本身可能存在遺傳易感性。

5、藥物或輻射暴露

沙利度胺等致畸藥物通過干擾血管生成導(dǎo)致短指畸形，電離輻射則可能直接損傷發(fā)育中的軟骨細胞。此類外源性因素導(dǎo)致的畸形一般不會傳遞給后代。

對于有家族史者建議孕前進行遺傳咨詢，孕期需避免接觸致畸原并規(guī)范控制慢性病。新生兒出現(xiàn)手指畸形時應(yīng)完善影像學(xué)和基因檢測，非遺傳因素所致者再發(fā)風(fēng)險較低，但需關(guān)注可能伴隨的其他系統(tǒng)異常。日常生活中應(yīng)注意保護患指功能，復(fù)雜畸形可考慮在適齡階段進行矯形手術(shù)重建。