外周血染色體檢查是一種通過(guò)采集靜脈血分析染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)量的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)方法，主要用于診斷遺傳性疾病、不孕不育、血液系統(tǒng)腫瘤等疾病。檢查流程包括采血、細(xì)胞培養(yǎng)、染色體顯帶和核型分析等步驟。

1、檢測(cè)原理

外周血淋巴細(xì)胞在植物血凝素刺激下進(jìn)入分裂期，經(jīng)秋水仙素阻滯后獲得中期分裂相，通過(guò)吉姆薩染色形成特征性條帶。G顯帶技術(shù)可識(shí)別約400-550條帶，分辨率達(dá)5-10Mb，能檢測(cè)染色體數(shù)目異常和大于5Mb的結(jié)構(gòu)異常。熒光原位雜交技術(shù)可提高至1-2Mb分辨率。

2、適應(yīng)病癥

適用于21三體綜合征等非整倍體疾病、慢性粒細(xì)胞白血病Ph染色體檢測(cè)、平衡易位攜帶者篩查。對(duì)于反復(fù)流產(chǎn)夫婦，可檢出羅伯遜易位等異常。骨髓增生異常綜合征患者需結(jié)合骨髓染色體檢查，絨毛或羊水樣本更適合產(chǎn)前診斷。

3、標(biāo)本要求

需采集肝素抗凝靜脈血2-3ml，避免溶血和凝血。標(biāo)本運(yùn)輸需保持室溫，24小時(shí)內(nèi)送檢。受檢者無(wú)須空腹，但近期輸血可能影響結(jié)果。淋巴細(xì)胞培養(yǎng)需要5-7天，緊急情況可采用72小時(shí)快速培養(yǎng)法。

4、報(bào)告解讀

正常女性核型標(biāo)注為46XX，男性為46XY。異常結(jié)果包括47XY+21唐氏綜合征、45X特納綜合征等。嵌合體需注明比例如46XY/47XY+21。結(jié)構(gòu)異常使用ISCN命名法，如t9;22q34;q11表示Ph染色體。

5、局限補(bǔ)充

常規(guī)核型分析無(wú)法檢測(cè)微缺失綜合征，需結(jié)合基因芯片。對(duì)于性腺嵌合體，建議加做皮膚成纖維細(xì)胞檢測(cè)。腫瘤患者可能出現(xiàn)克隆演化，需動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)。高齡孕婦建議直接進(jìn)行無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)提高檢出率。

檢查前應(yīng)避免近期放射線接觸，服用細(xì)胞毒性藥物需停藥1周。報(bào)告需由臨床遺傳醫(yī)師結(jié)合表型分析，部分變異需父母驗(yàn)證區(qū)分致病性與多態(tài)性。發(fā)現(xiàn)異常時(shí)應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢，必要時(shí)擴(kuò)展家系調(diào)查。保持健康生活方式有助于降低染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，備孕夫婦可提前3個(gè)月補(bǔ)充葉酸。