血友病目前尚無(wú)根治方法，但可通過(guò)凝血因子替代治療、預(yù)防性治療、物理治療、基因治療及并發(fā)癥管理等方式控制病情。血友病是一種遺傳性凝血功能障礙疾病，主要由凝血因子VIII或IX缺乏導(dǎo)致。

一、凝血因子替代治療

靜脈輸注凝血因子濃縮劑是急性出血期的核心治療手段。重組人凝血因子VIII注射液適用于甲型血友病，凝血酶原復(fù)合物適用于乙型血友病。治療需根據(jù)出血部位和嚴(yán)重程度調(diào)整劑量，需在專(zhuān)業(yè)血液科醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。長(zhǎng)期使用可能產(chǎn)生抑制物抗體，需定期監(jiān)測(cè)抗體水平。

二、預(yù)防性治療

規(guī)律性輸注凝血因子可維持基礎(chǔ)凝血功能，降低自發(fā)性出血概率。兒童患者建議早期開(kāi)始初級(jí)預(yù)防，每周注射2-3次凝血因子。成人可根據(jù)關(guān)節(jié)健康狀況選擇次級(jí)預(yù)防或按需治療。新型長(zhǎng)效凝血因子制劑可延長(zhǎng)給藥間隔，提高治療依從性。

三、物理治療

關(guān)節(jié)肌肉出血后需采用RICE原則處理：休息制動(dòng)患肢、冰敷減輕腫脹、彈性繃帶加壓包扎、抬高患肢促進(jìn)回流。急性期后需進(jìn)行漸進(jìn)式康復(fù)訓(xùn)練，包括水療、低阻力運(yùn)動(dòng)等，預(yù)防關(guān)節(jié)攣縮和肌肉萎縮。定制矯形器可改善慢性關(guān)節(jié)病變患者的活動(dòng)能力。

四、基因治療

通過(guò)病毒載體將正常凝血因子基因?qū)牖颊吒闻K細(xì)胞，實(shí)現(xiàn)內(nèi)源性凝血因子表達(dá)。目前已有針對(duì)乙型血友病的基因治療藥物獲批，單次輸注后可維持?jǐn)?shù)年療效。治療前需評(píng)估肝臟功能及抗體情況，可能出現(xiàn)轉(zhuǎn)氨酶升高等不良反應(yīng)，需配合免疫抑制劑使用。

五、并發(fā)癥管理

反復(fù)關(guān)節(jié)出血會(huì)導(dǎo)致血友病性關(guān)節(jié)病，需定期進(jìn)行超聲或MRI檢查。出現(xiàn)抑制物抗體時(shí)可使用免疫耐受誘導(dǎo)治療或旁路制劑。慢性疼痛患者可遵醫(yī)囑使用對(duì)乙酰氨基酚緩釋片，禁用非甾體抗炎藥。合并肝炎或HIV感染者需同步進(jìn)行抗病毒治療。

血友病患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)和創(chuàng)傷風(fēng)險(xiǎn)活動(dòng)，每日補(bǔ)充維生素K有助于凝血功能。建議建立個(gè)人治療檔案記錄出血事件和用藥情況，定期到血友病診療中心隨訪。女性攜帶者需進(jìn)行孕前遺傳咨詢(xún)，新生兒可通過(guò)臍帶血檢測(cè)早期診斷。保持標(biāo)準(zhǔn)體重可減輕關(guān)節(jié)負(fù)荷，使用軟毛牙刷預(yù)防牙齦出血。