先天性巨結(jié)腸是一種腸道發(fā)育異常的疾病，主要表現(xiàn)為結(jié)腸神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失導(dǎo)致腸管持續(xù)痙攣和擴(kuò)張。該病可能與遺傳因素、胚胎期腸道神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移障礙等因素有關(guān)，典型癥狀包括新生兒胎便排出延遲、頑固性便秘、腹脹及嘔吐等。

1、遺傳因素

部分先天性巨結(jié)腸患者存在RET基因突變等遺傳異常，這類病例可能伴隨家族聚集現(xiàn)象。對(duì)于存在相關(guān)基因突變的患兒，建議家長(zhǎng)在孕期進(jìn)行遺傳咨詢，出生后需密切觀察排便情況。確診后可通過(guò)直腸活檢明確病變范圍，治療方案需根據(jù)腸段受累程度制定。

2、神經(jīng)發(fā)育異常

胚胎期腸道神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移受阻會(huì)導(dǎo)致病變腸段神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如，使腸管失去正常蠕動(dòng)功能。這種情況常見(jiàn)于直腸和乙狀結(jié)腸，患兒出生后24-48小時(shí)無(wú)胎便排出，腹部X線可見(jiàn)腸管擴(kuò)張。診斷需結(jié)合肛門指診、鋇劑灌腸造影等檢查，輕癥可采用擴(kuò)肛治療。

3、腸梗阻表現(xiàn)

病變腸段持續(xù)性痙攣會(huì)引起低位腸梗阻，表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的腹脹、膽汁性嘔吐。腹部觸診可觸及糞塊，聽(tīng)診腸鳴音減弱。這種情況需要禁食、胃腸減壓，靜脈補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)，并盡快通過(guò)直腸吸引或灌腸緩解梗阻，必要時(shí)需急診手術(shù)切除病變腸段。

4、繼發(fā)并發(fā)癥

未及時(shí)治療的患兒可能發(fā)生小腸結(jié)腸炎，出現(xiàn)發(fā)熱、血便、電解質(zhì)紊亂等危重表現(xiàn)。這種情況需立即住院，使用注射用頭孢曲松鈉抗感染，同時(shí)糾正水電解質(zhì)失衡。嚴(yán)重病例可能需腸造瘺術(shù)過(guò)渡，待病情穩(wěn)定后再行根治手術(shù)。

5、手術(shù)治療

對(duì)于長(zhǎng)段型或全結(jié)腸型病例，常采用Soave或Duhamel等拖出術(shù)式。術(shù)后需定期擴(kuò)肛防止吻合口狹窄，使用枯草桿菌二聯(lián)活菌顆粒調(diào)節(jié)腸道菌群。家長(zhǎng)應(yīng)注意觀察患兒排便頻率和性狀，術(shù)后早期可能出現(xiàn)大便失禁，通常6-12個(gè)月后可逐漸改善。

先天性巨結(jié)腸患兒日常需保持高纖維飲食，適量食用西梅泥、火龍果等促排便食物。家長(zhǎng)應(yīng)記錄每日排便情況，定期進(jìn)行肛門直腸功能評(píng)估。術(shù)后患兒需長(zhǎng)期隨訪，監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)，避免出現(xiàn)腸粘連或梗阻等遠(yuǎn)期并發(fā)癥。建議建立規(guī)律的排便訓(xùn)練計(jì)劃，必要時(shí)在醫(yī)生指導(dǎo)下使用乳果糖口服溶液輔助通便。