腸癌遺傳概率通常較低，多數(shù)腸癌由后天因素引起，僅少數(shù)與遺傳性基因突變有關(guān)。主要遺傳相關(guān)因素有林奇綜合征、家族性腺瘤性息肉病、黑斑息肉綜合征、幼年性息肉病綜合征、Peutz-Jeghers綜合征等基因異常。

1、林奇綜合征

林奇綜合征是最常見(jiàn)的遺傳性腸癌類型，由錯(cuò)配修復(fù)基因突變導(dǎo)致。患者除腸癌外還可能發(fā)生子宮內(nèi)膜癌、胃癌等其他惡性腫瘤。典型表現(xiàn)為早發(fā)性腸癌，多在50歲前發(fā)病?？赏ㄟ^(guò)免疫組化檢測(cè)錯(cuò)配修復(fù)蛋白缺失，或基因檢測(cè)確診。建議高風(fēng)險(xiǎn)人群定期進(jìn)行腸鏡檢查，必要時(shí)預(yù)防性使用阿司匹林腸溶片。

2、家族性腺瘤性息肉病

家族性腺瘤性息肉病由APC基因突變引起，表現(xiàn)為結(jié)腸內(nèi)數(shù)百至數(shù)千枚腺瘤性息肉。若不干預(yù)，40歲前癌變概率接近100%?；颊咝鑿?0-12歲開(kāi)始每年腸鏡監(jiān)測(cè)，成年后建議預(yù)防性全結(jié)腸切除術(shù)。術(shù)后可能需長(zhǎng)期服用塞來(lái)昔布膠囊減少殘存直腸息肉。

3、黑斑息肉綜合征

黑斑息肉綜合征屬于STK11基因突變導(dǎo)致的常染色體顯性遺傳病。特征為口腔黏膜色素沉著伴胃腸道多發(fā)息肉。腸癌風(fēng)險(xiǎn)較常人高15倍，還可能引發(fā)乳腺癌、胰腺癌等。建議每2-3年進(jìn)行全消化道內(nèi)鏡監(jiān)測(cè)，發(fā)現(xiàn)癌變傾向息肉需及時(shí)切除。

4、幼年性息肉病綜合征

幼年性息肉病綜合征與SMAD4/BMPR1A基因突變相關(guān)，息肉多呈錯(cuò)構(gòu)瘤性質(zhì)。雖癌變風(fēng)險(xiǎn)低于腺瘤性息肉病，但長(zhǎng)期存在仍可能惡變?；颊咝鑿?5歲起每1-2年接受腸鏡檢查，嚴(yán)重者需行息肉切除術(shù)。合并出血時(shí)可考慮氨甲環(huán)酸片輔助治療。

5、Peutz-Jeghers綜合征

Peutz-Jeghers綜合征由STK11基因突變引起，以唇頰部黑斑和小腸息肉為特征。腸癌風(fēng)險(xiǎn)較常人高18倍，還可能伴發(fā)宮頸癌、卵巢癌等。建議8歲起每2年進(jìn)行胃鏡+腸鏡+小腸造影檢查，發(fā)現(xiàn)大于1.5厘米息肉需內(nèi)鏡下切除。

具有腸癌家族史者建議進(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測(cè)，確認(rèn)攜帶致病突變后需加強(qiáng)篩查。普通人群可通過(guò)保持膳食纖維攝入、限制紅肉及加工肉制品、維持正常體重、戒煙限酒等方式降低腸癌風(fēng)險(xiǎn)。40歲以上人群應(yīng)定期參加糞便潛血試驗(yàn)或腸鏡檢查，早期發(fā)現(xiàn)癌前病變。