幼兒癲癇最主要的檢查項(xiàng)目包括腦電圖、頭顱核磁共振、血生化檢查、基因檢測(cè)和視頻腦電圖監(jiān)測(cè)。癲癇是兒童神經(jīng)系統(tǒng)常見(jiàn)疾病，需通過(guò)多維度檢查明確病因及發(fā)作類型。

1、腦電圖

腦電圖是診斷癲癇的核心檢查，可記錄大腦異常放電。常規(guī)腦電圖需在患兒安靜狀態(tài)下進(jìn)行，若結(jié)果陰性可采用睡眠腦電圖提高檢出率。發(fā)作間期腦電圖可能捕捉到癇樣放電，典型表現(xiàn)為棘波、尖波或棘慢復(fù)合波。對(duì)于難治性癲癇，長(zhǎng)程視頻腦電圖能同步記錄臨床發(fā)作與腦電變化。

2、頭顱核磁共振

頭顱核磁共振能清晰顯示腦結(jié)構(gòu)異常，如皮質(zhì)發(fā)育不良、海馬硬化、腫瘤或血管畸形等器質(zhì)性病變。3.0T高場(chǎng)強(qiáng)磁共振對(duì)微小病灶檢出率更高，需配合癲癇專用掃描序列。檢查前需評(píng)估患兒配合度，必要時(shí)使用鎮(zhèn)靜劑確保圖像質(zhì)量。

3、血生化檢查

血生化檢查可排除代謝性疾病導(dǎo)致的癲癇發(fā)作，包括血糖、電解質(zhì)、肝腎功能、血氨及乳酸檢測(cè)。對(duì)于嬰兒期起病的患兒，需加做氨基酸、有機(jī)酸代謝篩查。某些遺傳代謝病如苯丙酮尿癥、線粒體腦病均可表現(xiàn)為癲癇發(fā)作。

4、基因檢測(cè)

基因檢測(cè)適用于有家族史或發(fā)育落后的患兒，可明確SCN1A、CDKL5等癲癇相關(guān)基因突變。全外顯子組測(cè)序能發(fā)現(xiàn)未知致病基因，對(duì)Dravet綜合征等遺傳性癲癇有確診價(jià)值。檢測(cè)結(jié)果需結(jié)合臨床表現(xiàn)解讀，部分基因變異可能為良性多態(tài)性。

5、視頻腦電圖監(jiān)測(cè)

視頻腦電圖可同步記錄發(fā)作癥狀與腦電變化，對(duì)癲癇分類及定位致癇灶至關(guān)重要。監(jiān)測(cè)時(shí)長(zhǎng)通常需要24-72小時(shí)，能鑒別非癲癇性發(fā)作如屏氣發(fā)作或心因性事件。術(shù)前評(píng)估患兒需進(jìn)行長(zhǎng)程監(jiān)測(cè)，明確發(fā)作起始部位與擴(kuò)散范圍。

確診癲癇的幼兒需定期復(fù)查腦電圖評(píng)估治療效果，避免接觸閃光刺激等誘發(fā)因素。家長(zhǎng)應(yīng)記錄發(fā)作頻率和持續(xù)時(shí)間，保證充足睡眠和規(guī)律用藥。飲食上適當(dāng)增加中鏈甘油三酯，避免過(guò)量攝入咖啡因飲料。發(fā)作時(shí)保持患兒側(cè)臥位防止誤吸，持續(xù)超過(guò)5分鐘或反復(fù)發(fā)作需立即就醫(yī)。