小兒腦癱的檢查方法主要有臨床評估、影像學(xué)檢查、神經(jīng)電生理檢查、實驗室檢查和遺傳代謝檢查。小兒腦癱是一種由多種原因?qū)е碌姆沁M行性腦損傷綜合征，早期診斷對改善預(yù)后至關(guān)重要。

1、臨床評估

臨床評估是診斷小兒腦癱的基礎(chǔ)，包括詳細的病史采集和體格檢查。醫(yī)生會詢問孕期、分娩過程及新生兒期情況，評估患兒的運動發(fā)育里程碑是否延遲。體格檢查重點觀察肌張力異常、姿勢反射異常、原始反射殘留等典型表現(xiàn)。常用的評估工具有粗大運動功能分級系統(tǒng)、改良Ashworth量表等，可量化運動功能障礙程度。

2、影像學(xué)檢查

頭顱磁共振成像能清晰顯示腦白質(zhì)損傷、腦室周圍白質(zhì)軟化等結(jié)構(gòu)性異常，是首選的影像學(xué)檢查方法。頭顱超聲適用于新生兒篩查，可發(fā)現(xiàn)腦室內(nèi)出血等病變。計算機斷層掃描在顯示鈣化灶方面有優(yōu)勢。影像學(xué)檢查有助于明確腦損傷部位和程度，但約15%患兒影像學(xué)表現(xiàn)可能正常。

3、神經(jīng)電生理檢查

腦電圖可評估是否合并癲癇發(fā)作，視頻腦電圖能捕捉臨床發(fā)作與放電的對應(yīng)關(guān)系。誘發(fā)電位檢查包括腦干聽覺誘發(fā)電位和體感誘發(fā)電位，可客觀評估感覺傳導(dǎo)通路功能。肌電圖有助于鑒別脊髓性肌萎縮等周圍神經(jīng)肌肉疾病，這些疾病可能表現(xiàn)出類似腦癱的癥狀。

4、實驗室檢查

血常規(guī)、生化全項等常規(guī)檢查可排除代謝性疾病。甲狀腺功能檢測有助于鑒別先天性甲狀腺功能減退癥。血氨、乳酸、氨基酸等特殊檢測對遺傳代謝病篩查有意義。部分患兒需進行凝血功能檢查以排除獲得性凝血障礙導(dǎo)致的顱內(nèi)出血。

5、遺傳代謝檢查

染色體微陣列分析可檢測染色體微缺失或微重復(fù)。全外顯子組測序有助于發(fā)現(xiàn)單基因遺傳病。對于疑似遺傳代謝病患兒，可進行尿有機酸分析、血漿酰基肉堿譜檢測。近年來分子診斷技術(shù)的進步使更多遺傳病因得以明確，這對遺傳咨詢和再發(fā)風(fēng)險評估具有重要意義。

家長發(fā)現(xiàn)孩子存在運動發(fā)育落后、姿勢異常等情況時，應(yīng)及時帶孩子到兒科神經(jīng)?？凭驮\。日常生活中要注意記錄孩子的發(fā)育里程碑，保存好孕期和新生兒期的醫(yī)療記錄。康復(fù)訓(xùn)練需要長期堅持，家長應(yīng)學(xué)習(xí)正確的家庭康復(fù)方法，定期隨訪評估訓(xùn)練效果。營養(yǎng)支持方面要保證充足的熱量和蛋白質(zhì)攝入，必要時在營養(yǎng)師指導(dǎo)下使用特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品。