新生兒羊癲風(fēng)一般是指新生兒癲癇，可通過(guò)腦電圖檢查、頭顱影像學(xué)檢查、血液檢查、基因檢測(cè)、代謝篩查等方式診斷。新生兒癲癇可能與產(chǎn)傷、遺傳代謝病、腦發(fā)育異常、顱內(nèi)感染、缺氧缺血性腦病等因素有關(guān)。

1、腦電圖檢查

腦電圖是診斷新生兒癲癇的重要依據(jù)，通過(guò)記錄大腦電活動(dòng)可發(fā)現(xiàn)異常放電波。發(fā)作間期腦電圖可能顯示局灶性或彌漫性慢波，發(fā)作期可見(jiàn)癇樣放電。視頻腦電圖能同步記錄臨床發(fā)作與腦電變化，對(duì)鑒別非癲癇性發(fā)作有重要價(jià)值。家長(zhǎng)需配合醫(yī)生完成檢查，避免在檢查過(guò)程中干擾設(shè)備。

2、頭顱影像學(xué)檢查

頭顱磁共振成像能清晰顯示腦結(jié)構(gòu)異常，如腦發(fā)育畸形、出血、梗死等病變。頭顱CT可快速排查急性顱內(nèi)出血或鈣化灶。對(duì)于難治性癲癇患兒，彌散張量成像等高級(jí)影像技術(shù)有助于定位致癇灶。檢查前家長(zhǎng)需安撫新生兒保持安靜，必要時(shí)遵醫(yī)囑使用鎮(zhèn)靜劑。

3、血液檢查

血常規(guī)可判斷是否存在感染或貧血，電解質(zhì)檢測(cè)能發(fā)現(xiàn)低鈣血癥、低鎂血癥等代謝紊亂。血糖檢測(cè)可排除低血糖誘發(fā)的驚厥，血氨和乳酸測(cè)定有助于診斷遺傳代謝病。家長(zhǎng)需配合醫(yī)護(hù)人員完成采血，注意觀察采血部位有無(wú)出血或腫脹。

4、基因檢測(cè)

全外顯子測(cè)序或癲癇基因panel檢測(cè)可明確KCNQ2、SCN1A等基因突變導(dǎo)致的遺傳性癲癇。對(duì)于有家族史或不明原因的新生兒癲癇，基因檢測(cè)能指導(dǎo)預(yù)后評(píng)估和精準(zhǔn)治療。家長(zhǎng)需咨詢遺傳學(xué)專(zhuān)家，了解基因檢測(cè)的意義與局限性。

5、代謝篩查

尿有機(jī)酸分析可診斷有機(jī)酸尿癥，血氨基酸檢測(cè)能發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥等氨基酸代謝障礙。串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)可一次性篩查數(shù)十種遺傳代謝病。陽(yáng)性結(jié)果需結(jié)合臨床表現(xiàn)判斷，必要時(shí)重復(fù)檢測(cè)或進(jìn)行酶學(xué)分析。家長(zhǎng)需妥善保存新生兒的足跟血篩查卡片。

確診新生兒癲癇后，家長(zhǎng)應(yīng)記錄發(fā)作頻率、持續(xù)時(shí)間和表現(xiàn)形式，避免過(guò)度刺激患兒。保持喂養(yǎng)規(guī)律，注意觀察藥物不良反應(yīng)。定期隨訪腦電圖和發(fā)育評(píng)估，及時(shí)調(diào)整治療方案。避免擅自停藥或更改劑量，所有治療需在兒科神經(jīng)專(zhuān)科醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。