小兒血友病通常需要做凝血功能檢查、凝血因子活性測定、基因檢測、影像學檢查、關節(jié)評估等檢查。血友病是一種遺傳性出血性疾病，主要表現(xiàn)為凝血功能障礙，患兒容易出現(xiàn)自發(fā)性出血或輕微外傷后出血不止。

1、凝血功能檢查

凝血功能檢查是診斷血友病的基礎檢查項目，主要包括活化部分凝血活酶時間、凝血酶原時間、凝血酶時間、纖維蛋白原測定等。血友病患兒通常表現(xiàn)為活化部分凝血活酶時間延長，其他指標多在正常范圍。這項檢查有助于初步判斷是否存在凝血功能障礙。

2、凝血因子活性測定

凝血因子活性測定是確診血友病的關鍵檢查，通過檢測凝血因子Ⅷ或Ⅸ的活性水平，可以明確血友病的類型和嚴重程度。血友病A患兒表現(xiàn)為凝血因子Ⅷ活性降低，血友病B患兒表現(xiàn)為凝血因子Ⅸ活性降低。根據(jù)活性水平可將血友病分為輕型、中型和重型。

3、基因檢測

基因檢測可以明確血友病的致病基因突變類型，有助于遺傳咨詢和產前診斷。約95%的血友病患者可檢測到F8或F9基因突變。對于有家族史的家庭成員，基因檢測可以幫助確定攜帶者狀態(tài)，為優(yōu)生優(yōu)育提供依據(jù)。

4、影像學檢查

影像學檢查主要用于評估血友病并發(fā)癥，如關節(jié)超聲、磁共振成像可以早期發(fā)現(xiàn)關節(jié)積血和關節(jié)病變，頭顱CT或MRI可以檢查顱內出血情況。這些檢查對于判斷病情嚴重程度和指導治療有重要價值。

5、關節(jié)評估

關節(jié)評估包括體格檢查和功能評估，用于判斷關節(jié)出血導致的損傷程度。血友病患兒常發(fā)生關節(jié)反復出血，容易導致血友病性關節(jié)病。定期關節(jié)評估可以監(jiān)測關節(jié)健康狀況，及時發(fā)現(xiàn)并處理關節(jié)病變。

家長需定期帶患兒到醫(yī)院進行相關檢查，監(jiān)測病情變化。日常生活中要注意避免外傷，預防出血。患兒活動時應佩戴防護用具，避免劇烈運動。飲食上要保證營養(yǎng)均衡，適當補充富含鐵的食物。一旦發(fā)生出血，應立即就醫(yī)處理，及時補充凝血因子。家長要學習基本的護理知識，掌握出血的應急處理方法，并與醫(yī)生保持密切聯(lián)系。